كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة: الأسئلة الشائعة الخاصة بك
- كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة هي حالة تقدمية تتميز بتراكم الخلايا البدينة في أعضاء الجسم.
- لا يوجد علاج لكثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة ، ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض.
- بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أشكال عدوانية من الاضطراب ، يمكن أن تساعد عمليات زرع كلادريبين وميدوستورين ونخاع العظم في إبطاء تقدمه.
كثرة الخلايا البدينة الجهازية اضطراب نادر يتميز بتراكم الخلايا البدينة ، وهي نوع من الخلايا المناعية ، في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم.
يُقدَّر أن شخصًا واحدًا من بين كل 10000 إلى 20000 شخص يعاني من هذه الحالة ، على الرغم من احتمال عدم تشخيصها بشكل كافٍ.
تشارك الخلايا البدينة في محاربة الغزاة الأجانب مثل الجراثيم والفيروسات. إنهم ينتجون مادة كيميائية تسمى الهيستامين تجند الخلايا المناعية الأخرى وتطلق استجابة التهابية.
ينتج كثرة الخلايا البدينة عن طفرات في المستقبل على سطح الخلايا البدينة. يساعد هذا المستقبل في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
تعمل هذه الطفرات على تحويل المستقبلات إلى حالة "تشغيل" مزمنة ، مما يؤدي إلى إنتاج الخلايا البدينة بمستويات أعلى مما هو مطلوب لجهاز المناعة.
نتيجة لذلك ، يمكن أن تتراكم هذه الخلايا في الجلد والأعضاء الداخلية ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة. قد يشمل ذلك:
- نخاع العظم
- الأمعاء الدقيقة
- طحال
- الغدد الليمفاوية
في كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة ، تتراكم الخلايا البدينة تدريجيًا داخل الأعضاء ، مما يتسبب في تلف الأنسجة ويقطع وظيفة العضو المعتادة. هذا يمكن أن يؤدي إلى فشل الجهاز.
أحد الأعراض الأولى المرتبطة عادةً بكثرة الخلايا البدينة الجهازية هو طفح جلدي متقطع ناجم عن تراكم الخلايا البدينة تحت الجلد.
وفقًا للأكاديمية الأمريكية للحساسية ، الربو وعلم المناعة ، مع تقدم المرض وتأثر الأعضاء الأخرى ، قد يعاني الأشخاص من:
- آلام الجهاز الهضمي أو الضيق ، بما في ذلك الغثيان والقيء أو الإسهال
- الصداع
- آلام العضلات والعظام
نظرًا لأن الخلايا البدينة تنظم الاستجابة المناعية ، يمكن أن تظهر أعراض الحساسية أيضًا ، بما في ذلك الإحمرار وضيق التنفس.
في الحالات الشديدة ، يمكن أن يؤدي انخفاض ضغط الدم إلى الإغماء. قد يعاني بعض الأشخاص من رد فعل تحسسي شديد يعرف باسم الحساسية المفرطة.
كيف يتم تشخيصه؟
سيقوم طبيبك بتشخيص كثرة الخلايا البدينة المجموعية على أنها متقدمة إذا كانت تفي بمعايير معينة ، وفقًا لجمعية أمراض الخلايا البدينة.
يمكنهم إجراء ثقب في نخاع العظم والتصوير لمعرفة ما إذا كان الإنتاج الزائد للخلايا البدينة قد وصل إلى نخاع العظم أو عضو آخر غير الجلد. هذه هي المعايير الرئيسية للحالة.
يمكن إجراء فحص الدم لاختبار المعايير الثانوية مثل:
- مستويات مرتفعة من مادة التربتاز ، وهي مادة كيميائية تطلقها نداءات الصاري
- علامات سطح الخلية
- وجود طفرة KIT في الخلايا البدينة
- أعداد عالية من الحمضات ، نوع من خلايا الدم البيضاء
ما هو علاج كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة؟
لا يوجد علاج لكثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة ، ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض.
قد تشمل العلاجات:
- مضادات الهيستامين: لإدارة آثار فرط إفراز الهيستامين على الجلد والجهاز الهضمي
- البايفوسفونيت: لمنع فقدان العظام
- منشطات: لتقليل الالتهاب في الجلد والأمعاء ومنع سوء الامتصاص المعوي
- الإبينفرين: لعلاج تفاعلات الحساسية
يستخدم Cladribine ، وهو نوع من العلاج الكيميائي الذي يستهدف الخلايا المناعية ، غالبًا أيضًا للأشخاص الذين يعانون من كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة.
يعمل Cladribine عن طريق منع تكرار الحمض النووي في الخلايا المناعية مثل الخلايا البدينة ، مما يمنعها من النمو والانتشار.
لكن cladribine يمكن أن يسبب كبت المناعة ، وفقًا لبحث عام 2015. هذا يزيد من احتمالية الإصابة بعدوى مميتة. لهذا السبب غالبًا ما يكون مخصصًا للأشخاص الذين يعانون من أشكال عدوانية من هذه الحالة.
بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بكثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة ، يمكن أن يساعد الميدوستورين أيضًا. تمت الموافقة على Midostaurin في عام 2017 لعلاج الأشكال العدوانية من كثرة الخلايا البدينة الجهازية.
يعمل Midostaurin على منع نشاط مستقبلات الخلايا البدينة ، وفقًا لدراسة أجريت عام 2009. وهذا بدوره يمنع نمو الخلايا البدينة وإفراز الهيستامين.
في دراسة إكلينيكية أجريت عام 2016 ، شهد 60 بالمائة من الأشخاص المصابين بكثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة والذين تلقوا ميدوستورين تحسنًا في أعراضهم. وأظهر 45 في المئة تحسنا ملحوظا.
وفقًا لنتائج تحليل 2021 في العالم الحقيقي لـ 13 شخصًا تلقوا الميدوستورين ، شهد أكثر من ثلاثة أرباعهم تحسنًا في حالتهم في غضون شهرين من بدء العلاج.
لقد ثبت أن إيماتينيب ، وهو مثبط للكيناز ، فعال للأشخاص الذين يعانون من أشكال كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة التي تشملعدة الطفرات ، وفقًا لبحث عام 2019. حضور العدة يتم تحديد الطفرات عن طريق الاختبارات الجينية والجزيئية.
قد تساعد زراعة نخاع العظم أيضًا في إبطاء تطور المرض. تصنع الخلايا البدينة في نخاع العظام ، لذا فإن استبدال الخلايا الجذعية التي تنتجها يمكن أن يساعد في إبطاء تراكمها في جميع أنحاء الجسم.
وفقًا لنتائج دراسة أجريت عام 2014 على 57 شخصًا يعانون من كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة ، تحسن 70 بالمائة من أعراض حالتهم بعد زراعة نخاع العظم. أكثر من ربعهم شهد هجوعًا كاملًا للمرض على مدار حوالي 32 شهرًا من المتابعة.
كم من الوقت يمكنك العيش مع كثرة الخلايا البدينة الجهازية؟
يعتمد متوسط العمر المتوقع المرتبط بكثرة الخلايا البدينة الجهازية على شدة المرض.
يتطور كثرة الخلايا البدينة الجهازية البطيئة ببطء شديد. في الواقع ، وجدت دراسة طويلة الأمد نُشرت في عام 2009 أن معظم الأشخاص المصابين بكثرة الخلايا البدينة المجموعية البطيئة لديهم متوسط عمر متوقع.
ومع ذلك ، مع المرض الأكثر تقدمًا ، تتغير التوقعات. وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، يمكن أن يأخذ كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة شكل:
- اضطرابات الدم
- ضعف أو فشل العضو ، وعادة ما يؤثر على:
- كبد
- القناة الهضمية
- عظام
- نخاع العظم
- ابيضاض الدم في الخلايا البدينة
- ورم واحد
في دراسة أجريت عام 2009 على 342 من البالغين المصابين بكثرة الخلايا البدينة الجهازية ، كان متوسط معدل البقاء على قيد الحياة للمصابين بمرض عدواني حوالي 3.5 سنوات.
ضع في اعتبارك أن هذه الأرقام تقديرية وأن وضع كل شخص مختلف. يمكنك أنت وفريق رعايتك العمل معًا للعثور على أفضل علاج لحالتك الفردية.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تساعد خيارات العلاج الأكثر تقدمًا المتاحة اليوم الأشخاص الذين يعانون من كثرة الخلايا البدينة المتقدمة على تحسين نوعية الحياة لفترة أطول من الوقت.
هل يمكن أن يتحول كثرة الخلايا البدينة الجهازية إلى ابيضاض الدم؟
في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يؤدي كثرة الخلايا البدينة الجهازية إلى ابيضاض الدم في الخلايا البدينة. تتميز هذه الحالة بالتراكم السريع للخلايا البدينة داخل الدم ونخاع العظام.
وفقًا للجمعية الأمريكية لأمراض الدم ، فإن أقل من 1 في المائة من حالات كثرة الخلايا البدينة تتطور إلى ابيضاض الدم في الخلايا البدينة.
ابيضاض الدم في الخلايا البدينة هو شكل شرس من السرطان يبلغ متوسط العمر المتوقع فيه أقل من 6 أشهر. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد علاج المرض في إبطاء تطور ابيضاض الدم في الخلايا البدينة.
في دراسة ميدوستورين ، عاش الأشخاص المصابون بسرطان الدم في الخلايا البدينة في المتوسط 9.4 شهرًا مع العلاج. في دراسة أجريت عام 2014 ، أدت عمليات زرع نخاع العظم إلى تحسين التوقعات بشكل كبير ، حيث نجا ما يقرب من 1 من كل 6 أشخاص مصابين بسرطان الدم في الخلايا البدينة على قيد الحياة لمدة 3 سنوات.
قد تحسن العلاجات الناشئة التوقعات بشكل أكبر.
يبعد
كثرة الخلايا البدينة الجهازية المتقدمة هو اضطراب تدريجي يتميز بتراكم الخلايا البدينة داخل الأعضاء الداخلية للجسم.
عندما تتراكم هذه الخلايا ، يمكن أن تسبب ضعفًا في وظيفة العضو ، مما يؤدي إلى فشل العضو.
على الرغم من عدم وجود علاج لكثرة الخلايا البدينة الجهازي ، إلا أن العلاج يمكن أن يساعد في السيطرة على الأعراض.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أشكال عدوانية من المرض ، يمكن أن تساعد عمليات زرع كلادريبين وميدوستورين ونخاع العظام في إبطاء تقدم المرض.