ما تحتاج لمعرفته حول الاختبارات الجينية لسرطان الرئة

تمت مراجعته طبياً بواسطة Adithya Cattamanchi ، M.D.- بقلم Ann Pietrangelo - تم التحديث في 4 مارس 2021

سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (NSCLC) هو مصطلح يشير إلى حالة تسببها أكثر من طفرة جينية في الرئتين. يمكن أن يؤثر اختبار هذه الطفرات المختلفة على قرارات العلاج ونتائجه.

استمر في القراءة للتعرف على الأنواع المختلفة من NSCLC والاختبارات والعلاجات المتاحة.

ما هي الطفرات الجينية؟

تلعب الطفرات الجينية ، سواء أكانت موروثة أم مكتسبة ، دورًا في تطور السرطان. يقدر المعهد الوطني للسرطان أن حوالي 5 إلى 10 في المائة من جميع أنواع السرطان موروثة.

تم بالفعل تحديد العديد من الطفرات المتضمنة في NSCLC. وقد ساعد هذا الباحثين على تطوير عقاقير تستهدف بعض تلك الطفرات المحددة.

يمكن أن تعطي معرفة الطفرات التي تؤدي إلى الإصابة بالسرطان فكرة لطبيبك عن الكيفية التي سيتصرف بها السرطان. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد الأدوية الأكثر احتمالية لتكون فعالة.

يمكن أن يساعد أيضًا في تحديد الأدوية التي من غير المرجح أن تساعد في علاجك.

هذا هو السبب في أن الاختبارات الجينية بعد تشخيص NSCLC مهمة للغاية. يساعد على تخصيص علاجك.

يستمر عدد العلاجات المستهدفة لـ NSCLC في النمو. يمكننا أن نتوقع رؤية المزيد من التطورات حيث يكتشف الباحثون المزيد حول الطفرات الجينية المحددة التي تتسبب في تقدم NSCLC.

كم عدد أنواع NSCLC الموجودة؟

هناك نوعان رئيسيان من سرطان الرئة:

  • سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة
  • سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة

حوالي 80 إلى 85 في المائة من جميع سرطانات الرئة هي NSCLC ، والتي يمكن تقسيمها إلى هذه الأنواع الفرعية:

  • غدية يبدأ في الخلايا الفتية التي تفرز المخاط.يوجد هذا النوع الفرعي عادة في الأجزاء الخارجية من الرئة.تميل إلى الحدوث في كثير من الأحيان عند الإناث عند الولادة أكثر من أولئك الذين تم تحديدهم عند الولادة وفي الأشخاص الأصغر سنًا.إنه بشكل عام سرطان بطيء النمو ، مما يجعله أكثر قابلية للاكتشاف في مراحله المبكرة.
  • سرطانات الخلايا الحرشفية تبدأ في الخلايا المسطحة التي تبطن داخل الشعب الهوائية في رئتيك.من المرجح أن يبدأ هذا النوع بالقرب من الممرات الهوائية الرئيسية في منتصف الرئتين.
  • سرطانات الخلايا الكبيرة يمكن أن تبدأ في أي مكان في الرئة ويمكن أن تكون عدوانية للغاية.

تشمل الأنواع الفرعية الأقل شيوعًا السرطان الغدي الحرشفية وسرطان الساركوماتويد.

بمجرد أن تعرف نوع NSCLC لديك ، فإن الخطوة التالية عادة ما تكون لتحديد الطفرات الجينية المحددة التي قد تكون متورطة.

ما الذي يجب أن أعرفه عن الاختبارات الجينية؟

عندما أجريت الخزعة الأولية ، كان أخصائي علم الأمراض يتحقق من وجود السرطان. يمكن عادةً استخدام نفس عينة الأنسجة المأخوذة من الخزعة لإجراء الاختبارات الجينية. يمكن للاختبارات الجينية فحص مئات الطفرات.

هذه بعض الطفرات الأكثر شيوعًا في NSCLC:

  • EGFR تحدث الطفرات في حوالي 10 بالمائة من الأشخاص المصابين بـ NSCLC.تم العثور على ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين بـ NSCLC الذين لم يدخنوا مطلقًا لديهم هذه الطفرة الجينية.
  • EGFR T790M هو تباين في بروتين EGFR.
  • كراس وتشارك الطفرات في حوالي 25 بالمائة من الوقت.
  • ALK / EML4-ALK تم العثور على الطفرات في حوالي 5 في المئة من الناس مع NSCLC.تميل إلى إشراك الشباب وغير المدخنين ، أو المدخنين الخفيفين المصابين بالسرطان الغدي.

تشمل الطفرات الجينية الأقل شيوعًا المرتبطة بـ NSCLC:

  • BRAF
  • HER2 (ERBB2)
  • مجاهدي خلق
  • التقى
  • ريت
  • ROS1

كيف تؤثر هذه الطفرات على العلاج؟

هناك العديد من العلاجات المختلفة لـ NSCLC. نظرًا لأنه ليس كل NSCLC متماثل ، يجب التفكير بعناية في العلاج.

يمكن أن يخبرك الاختبار الجزيئي المفصل ما إذا كان الورم لديك به طفرات جينية أو بروتينات معينة. تم تصميم العلاجات الموجهة لمعالجة الخصائص المحددة للورم.

فيما يلي بعض العلاجات المستهدفة لـ NSCLC:

EGFR

عامل نمو البشرة مستقبلات (EGFR ) تمنع مثبطات الإشارة منEGFR الجين الذي يشجع النمو. الامثله تشمل:

  • أفاتينيب (جلوتريف)
  • داكوميتينيب (فيزيمبرو)
  • إرلوتينيب (تارسيفا)
  • جيفيتينيب (إيريسا)
  • أوسيمرتينيب (تاجريسو)

هذه كلها أدوية عن طريق الفم. بالنسبة إلى NSCLC المتقدم ، يمكن استخدام هذه الأدوية بمفردها أو مع العلاج الكيميائي. عندما لا يعمل العلاج الكيميائي ، لا يزال من الممكن استخدام هذه الأدوية حتى لو لم يكن لديك طفرة EGFR.

Necitumumab (Portrazza) هو شيء آخرEGFR مثبط يستخدم في الخلايا الحرشفية المتقدمة NSCLC. يتم إعطاؤه عن طريق التسريب الوريدي (IV) مع العلاج الكيميائي.

EGFR T790M

EGFR تقوم المثبطات بتقليص الأورام ، ولكن يمكن لهذه الأدوية أن تتوقف عن العمل في النهاية.

عندما يحدث ذلك ، قد يطلب طبيبك خزعة ورم إضافية لمعرفة ما إذا كانEGFR طور الجين طفرة أخرى تسمى T790M.

تم منح Osimertinib (Tagrisso) الموافقة العاجلة على العلاج في عام 2015. تسمح هذه الموافقة بالموافقة على الأدوية للحالات الخطيرة مع الاحتياجات الطبية غير الملباة انتظارًا لمزيد من البحث. يشار العلاج متىEGFR مثبطات لا تعمل.

في عام 2017 ، منحت إدارة الغذاء والدواء (FDA) موافقة منتظمة على الدواء. يعالج هذا الدواء NSCLC المتقدم الذي يتضمن طفرة T790M.

Osimertinib هو دواء يؤخذ عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم.

ALK / EML4-ALK

تشمل العلاجات التي تستهدف بروتين كيناز الليمفوما الكشمي غير الطبيعي (ALK) ما يلي:

  • ألكتينيب (أليسينسا)
  • بريجاتينيب (ألونبريج)
  • سيريتينيب (زيكاديا)
  • كريزوتينيب (خالكوري)
  • لورلاتينيب (لوربرينا)

يمكن استخدام هذه الأدوية عن طريق الفم بدلاً من العلاج الكيميائي أو بعد توقف العلاج الكيميائي عن مفعوله.

علاجات أخرى

تشمل بعض العلاجات المستهدفة الأخرى ما يلي:

  • BRAF: دابرافينيب (تافينلار) وتراميتينيب (ميكينست)
  • مجاهدي خلق: ترامتينيب (مكينست)
  • ROS1: سيريتينيب (زيكاديا) ، كريزوتينيب (خالكوري) ، إنتركتينيب (روزليتريك) ، ولورلاتينيب (لوربرينا)
  • ميتكس 14: كابماتينيب (تابريكتا)

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج موجه معتمد لـ KRAS ، وهو بروتين آخر مرتبط بالسرطان ، ولكن الأبحاث الواعدة لا تزال جارية.

تحتاج الأورام إلى تكوين أوعية دموية جديدة لتستمر في النمو. قد يصف طبيبك علاجًا لمنع نمو الأوعية الدموية الجديدة في NSCLC المتقدم ، مثل:

  • بيفاسيزوماب (أفاستين) ، والذي يمكن استخدامه مع أو بدون علاج كيميائي
  • راموسيروماب (سيرامزا) ، الذي يمكن دمجه مع العلاج الكيميائي ، وعادة ما يتم إعطاؤه بعد توقف العلاج الآخر عن العمل.

قد تشمل العلاجات الأخرى لـ NSCLC:

  • الجراحة
  • العلاج الكيميائي
  • إشعاع
  • العلاج الملطف لتخفيف الأعراض

التجارب السريرية هي طريقة لاختبار سلامة وفعالية العلاجات التجريبية التي لم تتم الموافقة على استخدامها بعد. تحدث مع طبيبك إذا كنت ترغب في معرفة المزيد عن التجارب السريرية لـ NSCLC.

يبعد

تعد الاختبارات الجينية والعلاجات الموجهة لسرطان الرئة من أكثر العلاجات الواعدة حتى الآن. يتم إجراء المزيد من الأبحاث لزيادة الفعالية وخلق نظرة أفضل.

يمكن للاختبارات الجينية أن تخبرك أنت وطبيبك بالمزيد عن احتياجاتك العلاجية.

إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الرئة أو كنت قلقًا بشأن الأعراض ، فتحدث مع طبيبك حول جميع الخيارات المتاحة أمامك.