5 أشياء قد لا تعرفها عن كونك إيجابيًا لـ BRCA

لا يعني وجود طفرة جينية في سرطان الثدي (BRCA) أنك عاجز عن مواجهة السرطان.

لم أكن أتوقع المكالمة من مستشار الجينات. تم تشخيص إصابتي بسرطان الثدي مؤخرًا في سن 37 ، واعتقدت أن الاختبار الجيني كان مجرد ممارسة معيارية عندما أصيب شخص صغير بهذا المرض.

لم يتعامل أحد في عائلتي مع سرطان الثدي أو سرطان المبيض ، وهما الشرطان اللذان ربطتهما بطفرة جين سرطان الثدي BRCA. بالتأكيد لم يكن لدي أي سبب للاشتباه في أن جيناتي يمكن أن تكون وراء السرطان.

أخبرت نتائج اختباري قصة مختلفة. أبلغني المستشار أن نتيجة اختبارBRCA2 الطفرة التي من المحتمل أن تكون قد حفزت تطور السرطان لدي.

على الرغم من عدم وجود تاريخ للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض في عائلتي ، إلا أنني سرعان ما أتعلمBRCA1 وBRCA2 ترتبط الطفرات بعدد من الشروط.

بينما أصبحنا جميعًا أكثر وعياً بهذه الطفرات الجينية بفضل شركات النقل البارزة مثل أنجلينا جولي ، لا يزال هناك الكثير الذي لا يعرفه الكثير عن جينات BRCA.

كل شخص لديه جينات BRCA

عندما تم تشخيص طفرة BRCA لدي ، كان الناس يقولون في كثير من الأحيان ، "أوه ، لديك هذا الجين."

في الواقع ، لدينا جميعًاBRCA1 وBRCA2 الجينات. عندما تعمل هذه الجينات بشكل صحيح ، فإنها تعمل كمثبطات للأورام ، وتمنع الخلايا في الثدي والمبيض وأجزاء الجسم الأخرى من النمو خارج نطاق السيطرة.

عندما تحدث طفرة في جينات BRCA ، فإنها تكون غير قادرة على أداء واجبها في كبت الورم ، مما يعرض أولئك الذين لديهم جينات متحورة لخطر الإصابة بالسرطان.

ترتبط الطفرات الجينية BRCA بسرطانات متعددة

في حين أن سرطانات الثدي والمبيض هي أكثر النسخ المعروفة للمرض المرتبط بطفرات جين سرطان الثدي BRCA ، إلا أن هناك عدة أنواع أخرى يمكن أن تسببها الطفرة ، بما في ذلك:

• سرطان قناة فالوب
• سرطان البريتوني الأولي
• سرطان البروستات
• سرطان البنكرياس

حتى الورم الميلانيني (في المقام الأول لدى المصابين بBRCA2 المتغير الممرض) على أنه من المحتمل أن يكون مرتبطًا بطفرات جين سرطان الثدي BRCA.

بالنسبة لي ، كشفت هذه المعلومات عن لغز طفرة BRCA الخاصة بي ، حيث تعاملت جدتي وجدي مع سرطان البنكرياس.

تحمل طفرات BRCA1 خطر الإصابة بالسرطان أعلى من طفرات BRCA2

بينما كلاهماBRCA1 وBRCA2 تزيد الطفرات من خطر إصابة الناقل بسرطان الثدي والمبيض ، ونسبة الخطر ليست واحدة لكليهما.

وفقًا للمعهد الوطني للسرطان ، فإن 55 إلى 72 بالمائة ممن يعانون من التهاب المفاصل الروماتويديBRCA1 سوف تتطور الطفرة إلى سرطان الثدي في سن 70 إلى 80 عامًا ، مقارنة بـ 45 إلى 69 في المائة من المصابين بـBRCA2 طفره.

بالنسبة لسرطان المبيض ، فإن 39 إلى 44 في المائة من المصابين بسرطان المبيضBRCA1 ستطور الطفرة المرض في سن 70 إلى 80 عامًا ، مقارنة بـ 11 إلى 17 في المائة من المصابين بـBRCA2 طفره.

هذه الأرقام أعلى بكثير من المعدلات الخاصة بعامة السكان ، حيث يصاب حوالي 13 في المائة من النساء بسرطان الثدي و 1.2 في المائة يصبن بسرطان المبيض.

بعض المجموعات أكثر عرضة لخطر الإصابة بطفرات جين سرطان الثدي BRCA

في حين أنه من المنطقي أن يكون الأشخاص الذين لديهم أفراد عائلات مقربون مصابين بسرطان الثدي أو المبيض أكثر عرضة للإصابة بفيروس سرطان الثدي BRCA ، إلا أن هناك مجموعات أخرى أقل وضوحًا تحمل أيضًا مخاطر متزايدة ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض و الوقاية (CDC).

وتشمل هذه:

• أولئك الذين لديهم أقارب أصيبوا بسرطان الثدي قبل سن 50
• أولئك الذين يصابون بسرطان الثدي بأنفسهم قبل سن الخمسين
• أولئك الذين لديهم قريب ذكر مصاب بسرطان الثدي

النساء من أصل يهودي أشكنازي أكثر عرضة لطفرات جينية BRCA.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، فإن واحدة من كل 40 امرأة يهودية أشكناز لديها طفرة BRCA. ينصح مركز السيطرة على الأمراض النساء اليهوديات الأشكناز اللواتي لديهن أي قريب من الدرجة الأولى (أم أو ابنة أو أخت) أو اثنين من الأقارب من الدرجة الثانية (جدة أو عمة أو ابنة أخت) على نفس الجانب من الأسرة المصابة بسرطان الثدي أو المبيض للنظر في الجينات تقديم المشورة.

كونك مصابًا بمرض سرطان الثدي BRCA لا يعني بالضرورة إصابة أطفالك بالطفرة

من أصعب الأمور بالنسبة لي قبولها عند استلامBRCA2 كان التشخيص الإيجابي هو الاعتقاد بأنني ربما قمت بنقل هذه الطفرة إلى ابني الصغير.

ومع ذلك ، بعد التحدث مع مستشاري الوراثي ، علمت أن هناك فرصة بنسبة 50 في المائة لأنه لم يرث الطفرة الخاصة بي.

تتكون جينات BRCA من جزأين ، أحدهما يساهم به الأم والآخر يساهم به الأب. لهذا السبب ، إذا كان جين أحد الوالدين يحتوي على جزء متحور وجزء آخر غير متطور ، فمن الممكن تمرير الجزء العامل.

ابني أصغر من أن يتم اختباره الآن ، لكني آمل أن يكون قد ورث الجزء غير المطوَّر من بلديBRCA2 الجين.

المعرفة تنقذ الأرواح

ربما يكون أحد أهم الأشياء التي تعلمتها عن تشخيصي الإيجابي لـ BRCA هو أنه لا يعني أنني عاجز عن مواجهة السرطان.

مع العلم بمخاطري ، كنت مستعدًا لاتخاذ قرارات ، مثل إجراء استئصال ثنائي للثدي بدلاً من استئصال الكتلة الورمية الأقل توغلاً ، لتقليل خطر عودة السرطان في ثديي.

اخترت أيضًا إجراء عملية استئصال المبيض الوقائي للتخلص من خطر الإصابة بالسرطان في المبايض أو قناتي فالوب.

مع مرض مثل السرطان ، يمكن لهذا النوع من المعرفة أن ينقذ الأرواح حرفيًا.

كتبت جينيفر برينجل لمجلة Glamour و Good Housekeeping و Parents ، من بين منافذ أخرى. إنها تعمل على مذكرات حول تجربتها في مرحلة ما بعد السرطان. اتبعهاتويتر وانستغرام .