كثرة الكريات الحمر الوراثي

ما هو كثرة الكريات الحمر الوراثي؟

كثرة الكريات الحمر الوراثي (HS) هو اضطراب في سطح خلايا الدم الحمراء ، ويسمى الغشاء. يتسبب في تشكيل خلايا الدم الحمراء على شكل كرات بدلاً من الأقراص المسطحة التي تنحني إلى الداخل. الخلايا الكروية أقل مرونة من خلايا الدم الحمراء الطبيعية.

في الجسم السليم ، يبدأ الطحال باستجابة الجهاز المناعي للعدوى. يقوم الطحال بتصفية البكتيريا والخلايا التالفة من مجرى الدم. ومع ذلك ، فإن كثرة الكريات الحمر تجعل من الصعب على خلايا الدم الحمراء المرور عبر الطحال بسبب شكل الخلايا وتيبسها.

يمكن للشكل غير المنتظم لخلايا الدم الحمراء أن يتسبب في تكسير الطحال لها بشكل أسرع. تسمى عملية الانهيار هذه بفقر الدم الانحلالي. يمكن أن تعيش خلية الدم الحمراء الطبيعية لمدة تصل إلى 120 يومًا ، لكن خلايا الدم الحمراء المصابة بداء كثرة الكريات الحمر الوراثي قد تعيش لمدة تتراوح من 10 إلى 30 يومًا.

أعراض

يمكن أن تتراوح كثرة الكريات الحمر الوراثية من خفيفة إلى شديدة. تختلف الأعراض حسب شدة المرض. يعاني معظم الأفراد المصابين بالتهاب الغدد العرقية المقيّح من مرض معتدل. قد لا يدرك الأشخاص المصابون بالتهاب الغدد العرقية المقيّح أنهم مصابون بالمرض.

فقر دم

يتسبب كثرة الكريات الحمر في تحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من الخلايا السليمة ، مما قد يؤدي إلى فقر الدم. إذا تسببت كثرة الكريات الحمر في فقر الدم ، فقد تبدو شاحبًا أكثر من المعتاد. يمكن أن تشمل الأعراض الشائعة الأخرى لفقر الدم الناتج عن كثرة الكريات الحمر الوراثي ما يلي:

• إعياء
• ضيق في التنفس
• التهيج
• الدوخة أو الدوار
• زيادة معدل ضربات القلب
• صداع الراس
• خفقان القلب
• اليرقان

اليرقان

عندما تتحلل إحدى خلايا الدم ، يتم تحرير البيليروبين الصبغي. إذا تحطمت خلايا الدم الحمراء بسرعة كبيرة ، فهذا يؤدي إلى زيادة البيليروبين في مجرى الدم. يمكن أن تسبب زيادة البيليروبين اليرقان. يتسبب اليرقان في تحول الجلد إلى اللون الأصفر أو البرونزي. يمكن أن يتحول بياض العين أيضًا إلى اللون الأصفر.

حصى في المرارة

يمكن أن يسبب البيليروبين الزائد أيضًا حصوات في المرارة ، والتي يمكن أن تتطور في المرارة عند دخول الكثير من البيليروبين إلى الصفراء. قد لا يكون لديك أي أعراض لحصى في المرارة حتى تسبب انسداد. قد تشمل الأعراض:

• ألم مفاجئ في الجزء العلوي الأيمن من البطن أو أسفل عظم الصدر
• ألم مفاجئ في كتفك الأيمن
• قلة الشهية
• غثيان
• التقيؤ
• حمة
• اليرقان

الأعراض عند الأطفال

قد يظهر على الرضع علامات مختلفة قليلاً عن كثرة الكريات الحمر. اليرقان هو أكثر الأعراض شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة ، وليس فقر الدم ، خاصة في الأسبوع الأول من الحياة. اتصل بطبيب الأطفال الخاص بطفلك إذا لاحظت أن طفلك الرضيع:

• لديه اصفرار في العينين أو الجلد
• لا يهدأ أو سريع الانفعال
• لديه صعوبة في الرضاعة
• ينام كثيرا
• تنتج أقل من ست حفاضات مبللة يوميًا

قد يتأخر ظهور البلوغ عند بعض الأطفال المصابين بالتهاب الغدد العرقية المقيّح. بشكل عام ، النتائج الأكثر شيوعًا في كثرة الكريات الحمر الوراثي هي فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال.

سبب

يحدث كثرة الكريات الحمر الوراثي بسبب خلل جيني. إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب ، فإن فرص إصابتك به أعلى من أي شخص لا يعاني منه. يمكن أن يُصاب الأشخاص من أي عرق بكثرة الكريات الحمر وراثيًا ، ولكنه أكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا.

كيف يتم تشخيصه

غالبًا ما يتم تشخيص التهاب الغدد العرقية المقيِّح في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر. في حوالي 3 من أصل 4 حالات ، يوجد تاريخ عائلي لهذه الحالة. سيسألك طبيبك عن الأعراض التي لديك. سيرغبون أيضًا في معرفة معلومات عن عائلتك وتاريخك الطبي.

سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي. سيتحققون من تضخم الطحال ، والذي يتم عادة عن طريق ملامسة مناطق مختلفة من بطنك.

من المحتمل أن يقوم طبيبك أيضًا بسحب دمك لتحليله. سيفحص اختبار تعداد الدم الكامل جميع مستويات خلايا الدم لديك وحجم خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تكون أنواع اختبارات الدم الأخرى مفيدة أيضًا. على سبيل المثال ، يتيح فحص دمك تحت المجهر للطبيب رؤية شكل خلاياك ، مما يساعده على تحديد ما إذا كنت مصابًا بهذا الاضطراب.

قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات تتحقق من مستويات البيليروبين لديك.

المضاعفات

حصى في المرارة

حصوات المرارة شائعة في كثرة الكريات الحمر الوراثي. أظهرت بعض الأبحاث أن ما يصل إلى نصف الأشخاص المصابين بالتهاب الغدد العرقية المقيّح سيصابون بحصوات في المرارة عندما تتراوح أعمارهم بين 10 و 30 عامًا. حصوات المرارة عبارة عن رواسب صلبة تشبه الحصى تتشكل داخل المرارة. وهي تتراوح بشكل كبير في الحجم والعدد. عندما تسد أنظمة مجاري المرارة ، فإنها يمكن أن تسبب آلامًا شديدة في البطن ، واليرقان ، والغثيان ، والقيء.

يوصى باستئصال المرارة جراحيًا للأشخاص الذين يعانون من حصوات المرارة.

تضخم الطحال

تضخم الطحال شائع أيضًا في التهاب الغدد العرقية المقيّح. يمكن أن يحل استئصال الطحال أو إجراء استئصال الطحال أعراض التهاب الغدد العرقية المقيّح ، ولكنه قد يؤدي إلى مضاعفات أخرى.

يلعب الطحال دورًا مهمًا في جهاز المناعة ، لذا فإن إزالته يمكن أن يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بعدوى معينة. للمساعدة في تقليل هذا الخطر ، من المرجح أن يعطيك طبيبك بعض التطعيمات (بما في ذلك لقاح المستدمية النزلية والمكورات الرئوية والمكورات السحائية) قبل إزالة الطحال.

نظرت بعض الأبحاث في إزالة جزء فقط من الطحال لتقليل خطر الإصابة بالعدوى. قد يكون هذا مفيدًا بشكل خاص عند الأطفال.

بعد استئصال الطحال ، سيعطيك طبيبك وصفة طبية للمضادات الحيوية الوقائية التي تتناولها عن طريق الفم يوميًا. يمكن أن تساعد المضادات الحيوية في تقليل خطر الإصابة بالعدوى.

خيارات العلاج

لا يوجد علاج لمرض التهاب الغدد العرقية المقيّح ، لكن يمكن علاجه. ستحدد شدة الأعراض التي تعانيها مسار العلاج الذي تتلقاه. تشمل الخيارات:

جراحة: في حالة المرض المعتدل أو الشديد ، يمكن أن يمنع استئصال الطحال المضاعفات الشائعة التي تنتج عن كثرة الكريات الحمر الوراثي. ستظل خلايا الدم الحمراء في شكلها الكروي ، لكنها ستعيش لفترة أطول. يمكن أن يؤدي استئصال الطحال أيضًا إلى منع تكوّن حصوات المرارة.

لا يحتاج كل شخص مصاب بهذه الحالة إلى استئصال الطحال. يمكن علاج بعض الحالات الخفيفة بدون جراحة. قد يعتقد طبيبك أن الإجراءات الأقل توغلاً هي الأنسب لك. على سبيل المثال ، لا ينصح بإجراء الجراحة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات.

الفيتامينات: يوصى عادةً بحمض الفوليك ، وهو فيتامين ب ، لكل شخص مصاب بالتهاب الغدد العرقية المقيّح. يساعدك على تكوين خلايا دم حمراء جديدة. الجرعة اليومية من حمض الفوليك عن طريق الفم هي الخيار العلاجي الرئيسي للأطفال الصغار والأشخاص المصابين بحالات خفيفة من التهاب الغدد العرقية المقيّح.

نقل الدم: قد تحتاج إلى عمليات نقل خلايا الدم الحمراء إذا كنت تعاني من فقر الدم الشديد.

العلاج بالضوء: قد يستخدم الطبيب العلاج بالضوء ، والذي يسمى أيضًا العلاج بالضوء ، لليرقان الحاد عند الرضع.

تلقيح: إن الحصول على اللقاحات الروتينية والموصى بها مهم أيضًا للوقاية من مضاعفات العدوى. يمكن أن تؤدي العدوى إلى تدمير خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص المصابين بالتهاب الغدد العرقية المقيّح.

التوقعات طويلة المدى

سيضع طبيبك خطة علاج لك بناءً على شدة مرضك. إذا تم استئصال الطحال ، فستكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. ستحتاج إلى مضادات حيوية وقائية مدى الحياة بعد الجراحة.

إذا كنت مصابًا بالتهاب الغدد العرقية المقيّح الخفيف ، يجب أن تتناول المكملات وفقًا للتعليمات. يجب عليك أيضًا مراجعة طبيبك بانتظام للتأكد من إدارة الحالة بشكل جيد.