التليف الكيسي بالأرقام: حقائق وإحصاءات وأنت
فهم التليف الكيسي
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي غير شائع. يؤثر بشكل أساسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. غالبًا ما تشمل الأعراض السعال المزمن والتهابات الرئة وضيق التنفس. قد يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أيضًا من صعوبة في اكتساب الوزن والنمو.
يدور العلاج حول الحفاظ على مجرى الهواء نظيفًا والحفاظ على التغذية الكافية. يمكن إدارة المشاكل الصحية ، ولكن لا يوجد علاج معروف لهذا المرض التدريجي.
حتى أواخر القرن العشرين ، كان عدد قليل من المصابين بالتليف الكيسي يعيشون بعد الطفولة. أدت التحسينات في الرعاية الطبية إلى زيادة متوسط العمر المتوقع لعقود.
ما مدى شيوع التليف الكيسي؟
التليف الكيسي مرض نادر. المجموعة الأكثر تضررا هي القوقازيين من أصل شمال أوروبا.
يعاني حوالي 30000 شخص في الولايات المتحدة من التليف الكيسي. يصيب المرض حوالي 1 من كل 2500 إلى 3500 من الأطفال حديثي الولادة البيض. إنه ليس شائعًا في المجموعات العرقية الأخرى. يصيب حوالي 1 من 17000 أمريكي من أصل أفريقي و 1 من كل 100000 أمريكي من أصل آسيوي.
تشير التقديرات إلى أن 10500 شخص في المملكة المتحدة مصابون بهذا المرض. حوالي 4000 كندي لديهم هذا المرض وأستراليا أبلغت عن حوالي 3300 حالة.
في جميع أنحاء العالم ، يعاني حوالي 70.000 إلى 100.000 شخص من التليف الكيسي. يصيب الذكور والإناث بنفس المعدل تقريبًا.
متى يحتمل أن يتم تشخيصك؟
في الولايات المتحدة ، يتم تشخيص حوالي 1000 حالة جديدة كل عام. حوالي 75 بالمائة من التشخيصات الجديدة تحدث قبل سن الثانية.
منذ عام 2010 ، أصبح إلزاميًا على جميع الأطباء في الولايات المتحدة فحص حديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي. يتضمن الاختبار أخذ عينة دم من وخز الكعب. يمكن أن يتبع الاختبار الإيجابي "اختبار العرق" لقياس كمية الملح في العرق ، والتي يمكن أن تساعد في تأمين تشخيص التليف الكيسي.
في عام 2014 ، تم تشخيص أكثر من 64 في المائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من خلال فحص حديثي الولادة.يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية التي تهدد الحياة شيوعًا في المملكة المتحدة. يتم تشخيص حوالي 1 من كل 10 أشخاص قبل الولادة أو بعدها بقليل.
في كندا ، يتم تشخيص 50 في المائة من المصابين بالتليف الكيسي في عمر 6 أشهر ؛ 73٪ بعمر سنتين.
في أستراليا ، يتم تشخيص معظم المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم 3 أشهر من العمر.
من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟
يمكن أن يصيب التليف الكيسي الأشخاص من أي عرق وفي أي منطقة في العالم. عوامل الخطر المعروفة الوحيدة هي العرق والجينات. بين القوقازيين ، هو الاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي الأكثر شيوعًا. نمط الوراثة الجينية المتنحية الجسدية يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا على الأقل حاملين للجين. سيصاب الطفل بالاضطراب فقط إذا ورث الجين من كلا الوالدين.
وفقًا لجون هوبكنز ، فإن خطر حمل أعراق معينة للجين المعيب هو:
- 1 في 29 للقوقازيين
- 1 من 46 لذوي الأصول الأسبانية
- 1 من 65 للأمريكيين من أصل أفريقي
- 1 في 90 للآسيويين
خطر ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي هو:
- 1 من 2500 إلى 3500 للقوقازيين
- 1 من 4000 إلى 10000 لمن ذوي الأصول الأسبانية
- 1 من 15000 إلى 20000 للأمريكيين من أصل أفريقي
- 1 من 100000 للآسيويين
لا يوجد خطر ما لم يحمل كلا الوالدين الجين المعيب. عندما يحدث ذلك ، تُبلغ مؤسسة التليف الكيسي عن نمط الوراثة للأطفال على النحو التالي:
في الولايات المتحدة ، يحمل حوالي 1 من كل 31 شخصًا الجين.معظم الناس لا يعرفون ذلك حتى.ما هي الطفرات الجينية الممكنة؟
يحدث التليف الكيسي بسبب عيوب في جين CFTR. هناك أكثر من 2000 طفرة معروفة للتليف الكيسي. معظمها نادر. هذه هي الطفرات الأكثر شيوعًا:
| طفرة جينية | انتشار |
| F508del | يصيب ما يصل إلى 88 بالمائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع أنحاء العالم |
| أتمثل أقل من 1 في المائة من الحالات في جميع أنحاء الولايات المتحدة وكندا وأوروبا وأسترالياG ، R1162Xيحدث في أكثر من 1 بالمائة من الحالات في كندا وأوروبا وأستراليايصنع جين CFTR بروتينات تساعد على إخراج الملح والماء من الخلايا.إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فإن البروتين لا يؤدي وظيفته.والنتيجة هي تراكم المخاط السميك الذي يسد القنوات والمسالك الهوائية.وهو أيضًا السبب الذي يجعل الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العرق المالح.يمكن أن يؤثر أيضًا على طريقة عمل البنكرياس.يمكنك أن تكون حاملًا للجين دون الإصابة بالتليف الكيسي.يمكن للأطباء البحث عن الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا بعد أخذ عينة دم أو مسحة من الخد. | كم تكلفة العلاج؟ |
| من الصعب تقدير تكلفة علاج التليف الكيسي.يختلف حسب شدة المرض والمكان الذي تعيش فيه والتغطية التأمينية والعلاجات المتاحة.في عام 1996 ، قدرت تكاليف الرعاية الصحية للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بنحو 314 مليون دولار سنويًا في الولايات المتحدة.اعتمادًا على شدة المرض ، تراوحت النفقات الفردية بين 6200 دولار و 43300 دولار.في عام 2012 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار متخصص يسمى إيفاكافتور (كاليديكو).إنه مصمم للاستخدام من قبل 4 بالمائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي والذين لديهم طفرة G551D.يبلغ سعرها حوالي 300000 دولار في السنة. | تختلف تكلفة زراعة الرئة من دولة إلى أخرى ، لكنها قد تصل إلى مئات الآلاف من الدولارات.يجب أن تؤخذ أدوية الزراعة مدى الحياة.يمكن أن تصل النفقات الناتجة عن زراعة الرئة إلى مليون دولار في السنة الأولى وحدها. |
كما تختلف المصروفات حسب التغطية الصحية. وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، في عام 2014:
تمت تغطية 49 بالمائة من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي تحت سن العاشرة بواسطة Medicaid
57 بالمائة ممن تتراوح أعمارهم بين 18 و 25 عامًا مشمولون بخطة تأمين صحي لأحد الوالدين
17 في المائة ممن تتراوح أعمارهم بين 18 و 64 عامًا تم تغطيتهم تحت الرعاية الطبية
قدرت دراسة أسترالية عام 2013 متوسط تكلفة الرعاية الصحية السنوية لعلاج التليف الكيسي بمبلغ 15،571 دولارًا أمريكيًا. تراوحت التكاليف بين 10151 دولارًا و 33691 دولارًا اعتمادًا على شدة المرض.
ماذا يعني التعايش مع التليف الكيسي؟
يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي تجنب الاقتراب الشديد من الآخرين المصابين به.ذلك لأن كل شخص لديه بكتيريا مختلفة في رئتيه.قد تكون البكتيريا غير الضارة بشخص مصاب بالتليف الكيسي خطيرة جدًا على شخص آخر.حقائق مهمة أخرى عن التليف الكيسي:
- يجب أن يبدأ التقييم التشخيصي والعلاج فور التشخيص.
- كان عام 2014 هو العام الأول الذي تضمن فيه سجل مرضى التليف الكيسي عددًا أكبر من الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا مقارنةً بالأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا.
- أبلغ 28 بالمائة من البالغين عن القلق أو الاكتئاب.
35 في المائة من البالغين يعانون من مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
1 من كل 6 أشخاص فوق سن 40 خضعوا لعملية زرع رئة.
97 إلى 98 في المائة من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العقم ، لكن إنتاج الحيوانات المنوية طبيعي في 90 في المائة. يمكن أن يكون لديهم أطفال بيولوجيين مع التكنولوجيا الإنجابية المساعدة.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
- حتى وقت قريب ، لم يصل معظم المصابين بالتليف الكيسي إلى مرحلة البلوغ مطلقًا.في عام 1962 ، كان متوسط البقاء على قيد الحياة المتوقع حوالي 10 سنوات.
- مع الرعاية الطبية اليوم ، يمكن السيطرة على المرض لفترة أطول.ليس من غير المعتاد الآن أن يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر أو ما بعد ذلك.
- تعتمد نظرة الفرد على شدة الأعراض وفعالية العلاج.قد يلعب نمط الحياة والعوامل البيئية دورًا في تطور المرض.
- تابع القراءة: التليف الكيسي »