ارتفاع الكولسترول العائلي
فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو حالة وراثية تؤدي إلى ارتفاع مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL). يؤدي هذا أيضًا إلى ارتفاع الكوليسترول الكلي أيضًا.
الكوليسترول مادة شمعية توجد في خلاياك ويمكن أن تكون خطيرة عندما تتراكم على جدران الشرايين. يمكن أن يسبب ارتفاع الكوليسترول في الدم تصلب الشرايين ويزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية.
باعتباره الشكل الأكثر شيوعًا لارتفاع الكوليسترول الوراثي ، يؤثر FH على حوالي 1 من كل 500 شخص. وجدت بعض الدراسات أنه يصل إلى 1 من كل 250 شخصًا في مجموعات سكانية أوروبية معينة.
يكون FH عمومًا أكثر شدة من حالات فرط كوليسترول الدم غير الجيني. عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم النسخة العائلية مستويات أعلى من الكوليسترول ، بالإضافة إلى أمراض القلب في سن أصغر بكثير.
يُعرف FH أيضًا باسم فرط بروتينات الدم من النوع 2.
ما هي علامات وأعراض فرط كوليسترول الدم العائلي؟
غالبًا ما لا توجد أعراض لارتفاع الكوليسترول. قد يحدث الضرر قبل أن تلاحظ أي خطأ. بعض العلامات والأعراض هي:
- ألم في الصدر مع النشاط
- الورم الأصفر ، وهي رواسب دهنية توجد غالبًا في الأوتار والمرفقين والأرداف والركبتين
- ترسبات الكوليسترول حول الجفون (تُعرف الورم الأصفر الذي يحدث حول العينين باسم زانثلازما).
- يتراكم الكوليسترول الرمادي والأبيض حول القرنيات ، والمعروف أيضًا باسم قوس القرنية
ستكشف اختبارات الدم لشخص مصاب بالـ FS أن الكوليسترول الكلي ، أو مستوى كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ، أو كليهما أعلى بكثير من المستوى الصحي الموصى به.
ما الذي يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يوجد حاليًا ثلاث جينات معروفة لـ FH. يقع كل منها على كروموسوم مختلف. في معظم الحالات ، تنتج الحالة عن وراثة أحد الجينات أو أزواج من الجينات. يعتقد الباحثون أن مجموعات معينة من المواد الجينية تؤدي إلى المشكلة في بعض الحالات.
من هو عرضة لفرط كوليسترول الدم العائلي؟
FH أكثر شيوعًا بين مجموعات عرقية أو عرقية معينة ، مثل تلك التي تنحدر من أصول فرنسية كندية وفنلندية ولبنانية وهولندية. ومع ذلك ، فإن أي شخص لديه فرد من العائلة مصاب بالمرض معرض للخطر.
كيف يتم تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي؟
اختبار بدني
سيُجري طبيبك فحصًا جسديًا. يساعد الفحص في تحديد أي أنواع من الترسبات الدهنية أو الآفات التي تكونت نتيجة ارتفاع البروتينات الدهنية. سيسألك طبيبك أيضًا عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي.
تحاليل الدم
سيطلب طبيبك أيضًا اختبارات الدم. تُستخدم اختبارات الدم لتحديد مستويات الكوليسترول لديك ، وقد تشير النتائج إلى أن لديك مستويات عالية من الكوليسترول الكلي وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة.
هناك ثلاث مجموعات رئيسية من المعايير لتشخيص FH: معايير Simon Broome ، ومعايير شبكة عيادات الدهون الهولندية ومعايير MEDPED.
مع معايير Simon Broome:
- سيكون الكوليسترول الكلي أكثر من:
- 260 ملليغرام لكل ديسيلتر (ملجم / ديسيلتر) للأطفال دون سن 16 عامًا
- 290 مجم / ديسيلتر في البالغين
أو
- سيكون كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أكثر من:
- 155 مجم / ديسيلتر في الأطفال
- 190 مجم / ديسيلتر في البالغين
تعطي معايير شبكة عيادات الدهون الهولندية درجة لمستويات الكوليسترول المرتفع بدءًا من LDL أكبر من 155 مجم / ديسيلتر.
توفر معايير MEDPED حدودًا لإجمالي الكوليسترول بناءً على تاريخ العائلة والعمر.
سيختبر طبيبك أيضًا عادةً الدهون الثلاثية ، والتي تتكون من الأحماض الدهنية. تميل مستويات الدهون الثلاثية إلى أن تكون طبيعية لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة الوراثية. النتائج الطبيعية أقل من 150 مجم / ديسيلتر.
تاريخ العائلة واختبارات أخرى
تُعد معرفة ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة مصابًا بمرض القلب خطوة مهمة في تحديد المخاطر الشخصية للفرد على فرط نمو الأسرة.
قد تشمل اختبارات الدم الأخرى اختبارات الكوليسترول والدهون المتخصصة ، إلى جانب الاختبارات الجينية التي تحدد ما إذا كان لديك أي من الجينات المعيبة المعروفة.
سمح تحديد الأشخاص الذين يعانون من FH من خلال الاختبارات الجينية بالعلاج المبكر. وقد أدى ذلك إلى انخفاض معدل الوفيات بسبب أمراض القلب في سن مبكرة وساعد في تحديد أفراد الأسرة الآخرين المعرضين لخطر هذه الحالة.
قد يُوصى أيضًا باختبارات القلب التي تشمل الموجات فوق الصوتية واختبار الإجهاد.
كيف يتم علاج ارتفاع الكولسترول العائلي؟
مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول العادي ، يتم التعامل مع FH بنظام غذائي. ولكن على عكس الأشكال الأخرى لارتفاع الكوليسترول ، فإن العلاج بالأدوية أمر لا بد منه أيضًا. هناك حاجة إلى مزيج من الاثنين لتقليل الكوليسترول بنجاح وتأخير ظهور أمراض القلب والنوبات القلبية ومضاعفات أخرى.
سيطلب منك طبيبك عادة تعديل نظامك الغذائي وزيادة التمارين جنبًا إلى جنب مع وصف الأدوية. إذا كنت مدخنًا ، فإن الإقلاع عن التدخين يعد أيضًا جزءًا مهمًا من العلاج.
تغيير نمط الحياة
إذا كان لديك FH ، فسوف يوصي طبيبك باتباع نظام غذائي يركز على تقليل تناول الدهون غير الصحية والأطعمة الأخرى الأقل صحة. من المحتمل أن يتم تشجيعك على:
- زيادة البروتينات الخالية من الدهون مثل فول الصويا والدجاج والأسماك
- تقليل اللحوم الحمراء ولحم الخنزير
- استخدم زيت الزيتون أو زيت الكانولا بدلاً من شحم الخنزير أو الزبدة
- التحول من منتجات الألبان كاملة الدسم إلى منتجات الألبان قليلة الدسم
- أضف المزيد من الفواكه والخضروات والمكسرات إلى نظامك الغذائي
- الحد من المشروبات المحلاة والصودا
- الحد من تناول الكحول بما لا يزيد عن مشروب واحد في اليوم للنساء ومشروبين في اليوم للرجال
النظام الغذائي وممارسة الرياضة مهمان للحفاظ على وزن صحي ، مما يساعد على خفض مستويات الكوليسترول. من المهم أيضًا عدم التدخين والحصول على نوم مريح ومنتظم.
علاج بالعقاقير
تتضمن إرشادات العلاج الحالية الأدوية جنبًا إلى جنب مع تغييرات نمط الحياة لتقليل الكوليسترول. يتضمن ذلك بدء تناول الأدوية في وقت مبكر من سن 8 إلى 10 سنوات عند الأطفال.
العقاقير المخفضة للكوليسترول هي الأدوية الأكثر شيوعًا المستخدمة لخفض كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة. تشمل أمثلة العقاقير المخفضة للكوليسترول:
- سيمفاستاتين (زوكور)
- لوفاستاتين (ميفاكور ، ألتوبريف)
- أتورفاستاتين (ليبيتور)
- فلوفاستاتين (ليسكول)
- رسيوفاستاتين (كريستور)
تشمل الأدوية الأخرى التي تخفض الكوليسترول ما يلي:
- راتنجات عزل حمض الصفراء
- إزيتيميب (زيتيا)
- حمض النيكيتون
- ليف
ما هي مضاعفات فرط الروماتيزم؟
تشمل المضاعفات المحتملة لـ FH ما يلي:
- نوبة قلبية في سن مبكرة
- أمراض القلب الحادة
- تصلب الشرايين على المدى الطويل
- سكتة دماغية
- الموت بسبب أمراض القلب في سن مبكرة
ما هي النظرة المستقبلية طويلة المدى للأسر المعيشية؟
تعتمد النظرة على ما إذا كنت تجري تعديلات على نمط الحياة وتتناول الأدوية الموصوفة لك أم لا. يمكن أن تقلل هذه التغييرات بشكل كبير من أمراض القلب وتمنع النوبة القلبية. يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر والعلاج المناسب إلى متوسط العمر المتوقع الطبيعي.
وفقًا لجمعية القلب الأمريكية ، فإن الأشخاص غير المعالجين الذين يعانون من FH والذين يرثون الجين المتحور من كلا الوالدين ، وهو الشكل الأكثر ندرة ، يكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالنوبات القلبية والموت قبل سن الثلاثين.
نصف الرجال الذين يعانون من فرط الكوليسترول غير المعالجين سيصابون بأمراض القلب في سن الخمسين ؛ ستصاب 3 من كل 10 نساء مصابات بالهرمونات غير المعالجة بأمراض القلب عند بلوغهن سن الستين. وعلى مدى 30 عامًا ، يكون الأشخاص المصابون بفرط الدم دون علاج أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب بخمس مرات من أولئك الذين يعانون من البروتين الدهني منخفض الكثافة الكولسترول في النطاق الصحي.
التشخيص والعلاج المبكران أفضل طريقة للعيش حياة لا تقصرها أمراض القلب.
هل يمكنني منع فرط كوليسترول الدم العائلي؟
لأن FH وراثي ، فإن أفضل فرصة لمنعه هي طلب المشورة الوراثية قبل الحمل. بناءً على تاريخ عائلتك ، قد يكون المستشار الجيني قادرًا على تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك معرضين لخطر الطفرات الجينية لـ FH. لا تضمن الإصابة بهذه الحالة إصابة أطفالك بها أيضًا ، ولكن من المهم معرفة المخاطر التي تتعرض لها والمخاطر التي يتعرض لها أطفال المستقبل. إذا كنت مصابًا بالفعل بالمرض ، فإن مفتاح العيش لفترة أطول هو التشخيص المبكر وعلاج مستويات الكوليسترول لديك.