مرض هنتنغتون
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تتحلل فيها الخلايا العصبية في دماغك تدريجيًا. يؤثر هذا على حركاتك الجسدية وعواطفك وقدراتك المعرفية. لا يوجد علاج ، ولكن هناك طرق للتعامل مع هذا المرض وأعراضه.
يعتبر مرض هنتنغتون أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل أوروبي ، حيث يصيب حوالي ثلاثة إلى سبعة من كل 100000 شخص من أصل أوروبي.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟
هناك نوعان من داء هنتنغتون: ظهور المرض عند البالغين والظهور المبكر.
بداية البالغين
يعد ظهور البالغين أكثر أنواع داء هنتنغتون شيوعًا. تبدأ الأعراض عادة عندما يكون الناس في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. غالبًا ما تتضمن العلامات الأولية ما يلي:
- كآبة
- التهيج
- الهلوسة
- ذهان
- حركات لا إرادية طفيفة
- ضعف التنسيق
- صعوبة فهم المعلومات الجديدة
- صعوبة في اتخاذ القرارات
تشمل الأعراض التي قد تحدث مع تقدم المرض ما يلي:
- حركات الوخز غير المنضبط ، تسمى الرَقَص
- صعوبة المشي
- صعوبة في البلع والتحدث
- ارتباك
- فقدان الذاكرة
- تغيرات الشخصية
- يتغير الكلام
- انخفاض في القدرات المعرفية
بداية مبكرة
هذا النوع من مرض هنتنغتون أقل شيوعًا. تبدأ الأعراض عادةً في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يتسبب مرض هنتنغتون المبكر في تغيرات عقلية وعاطفية وجسدية ، مثل:
- سيلان اللعاب
- الخرقاء
- كلام غير واضح
- حركات بطيئة
- السقوط المتكرر
- تصلب العضلات
- النوبات
- انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
يتسبب خلل في جين واحد في الإصابة بمرض هنتنغتون. يعتبر اضطراب صبغي جسدي سائد. هذا يعني أن نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي كافية للتسبب في المرض. إذا كان أحد والديك مصابًا بهذا العيب الجيني ، فستكون لديك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة هذا العيب. يمكنك أيضًا نقله إلى أطفالك.
تختلف الطفرة الجينية المسؤولة عن مرض هنتنغتون عن العديد من الطفرات الأخرى. لا يوجد بديل أو قسم مفقود في الجين. بدلاً من ذلك ، هناك خطأ في النسخ. يتم نسخ منطقة داخل الجين عدة مرات. يميل عدد النسخ المكررة إلى الزيادة مع كل جيل.
بشكل عام ، تظهر أعراض داء هنتنغتون مبكرًا عند الأشخاص الذين لديهم عدد أكبر من التكرارات. يتطور المرض أيضًا بشكل أسرع مع تراكم المزيد من التكرارات.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
يلعب تاريخ العائلة دورًا رئيسيًا في تشخيص مرض هنتنغتون. ومع ذلك ، يمكن إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية والمخبرية للمساعدة في تشخيص المشكلة.
الاختبارات العصبية
سيقوم طبيب الأعصاب بإجراء اختبارات للتحقق من:
- ردود الفعل
- تنسيق
- الرصيد
- قوة العضلات
- الخضوع ل
- حاسة اللمس
- سمع
- رؤية
اختبارات وظائف المخ والتصوير
إذا كنت قد أصبت بنوبات صرع ، فقد تحتاج إلى مخطط كهربية الدماغ (EEG). يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في دماغك.
يمكن أيضًا استخدام اختبارات تصوير الدماغ لاكتشاف التغيرات الجسدية في دماغك.
- تستخدم فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) المجالات المغناطيسية لتسجيل صور الدماغ بمستوى عالٍ من التفاصيل.
- تجمع عمليات التصوير المقطعي المحوسب (CT) بين عدة أشعة سينية لإنتاج صورة مقطعية للدماغ.
الاختبارات النفسية
قد يطلب منك طبيبك الخضوع لتقييم نفسي. يتحقق هذا التقييم من مهارات التأقلم والحالة العاطفية والأنماط السلوكية لديك. سيبحث الطبيب النفسي أيضًا عن علامات ضعف التفكير.
قد يتم اختبارك لتعاطي المخدرات لمعرفة ما إذا كانت الأدوية قد تفسر أعراضك.
الاختبارات الجينية
إذا كنت تعاني من عدة أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني. يمكن للاختبار الجيني تشخيص هذه الحالة بشكل نهائي.
قد تساعدك الاختبارات الجينية أيضًا على تحديد ما إذا كنت تنجب أطفالًا أم لا. لا يرغب بعض الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون في المخاطرة بنقل الجين المعيب إلى الجيل التالي.
ما هي العلاجات لمرض هنتنغتون؟
الأدوية
يمكن أن توفر الأدوية الراحة من بعض الأعراض الجسدية والنفسية. ستتغير أنواع وكميات الأدوية المطلوبة مع تقدم حالتك.
- يمكن علاج الحركات اللاإرادية باستخدام التيترابينازين والأدوية المضادة للذهان.
- يمكن علاج تصلب العضلات وتقلصات العضلات اللاإرادية بالديازيبام.
- يمكن علاج الاكتئاب والأعراض النفسية الأخرى بمضادات الاكتئاب وأدوية استقرار الحالة المزاجية.
علاج نفسي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين التنسيق والتوازن والمرونة. مع هذا التدريب ، تتحسن قدرتك على الحركة ، ويمكن منع السقوط.
يمكن استخدام العلاج المهني لتقييم أنشطتك اليومية والتوصية بالأجهزة التي تساعد في:
- حركة
- الاكل والشرب
- الاستحمام
- أرتدي ملابسي
قد يساعدك علاج النطق على التحدث بوضوح. إذا كنت لا تستطيع التحدث ، فسوف تتعلم أنواعًا أخرى من التواصل. يمكن أن يساعد معالجو النطق أيضًا في مشاكل البلع والأكل.
يمكن أن يساعدك العلاج النفسي في التعامل مع المشكلات العاطفية والعقلية. يمكن أن يساعدك أيضًا على تطوير مهارات التأقلم.
ما هي التوقعات طويلة المدى لمرض هنتنغتون؟
لا توجد طريقة لوقف هذا المرض من التقدم. يختلف معدل التقدم لكل شخص ويعتمد على عدد التكرارات الجينية الموجودة في جيناتك. يعني الرقم الأقل عادةً أن المرض سيتطور بشكل أبطأ.
عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بالشكل الذي يصيب البالغين من داء هنتنغتون لمدة 15 إلى 20 عامًا بعد أن تبدأ الأعراض في الظهور. يتقدم شكل البداية المبكرة بشكل عام بمعدل أسرع. قد يعيش الناس لمدة 10 إلى 15 عامًا فقط بعد ظهور الأعراض.
تشمل أسباب الوفاة بين المصابين بداء هنتنغتون ما يلي:
- الالتهابات ، مثل الالتهاب الرئوي
- انتحار
- إصابات السقوط
- مضاعفات عدم القدرة على البلع
كيف يمكنني التعامل مع مرض هنتنغتون؟
إذا كنت تواجه مشكلة في التكيف مع حالتك ، ففكر في الانضمام إلى إحدى مجموعات الدعم. يمكن أن يساعد مقابلة أشخاص آخرين مصابين بمرض هنتنغتون ومشاركة مخاوفك.
إذا كنت بحاجة إلى مساعدة في أداء المهام اليومية أو التنقل ، فاتصل بوكالات الخدمات الصحية والاجتماعية في منطقتك. قد يكونون قادرين على إعداد الرعاية النهارية.
اطلب من طبيبك النصيحة بشأن نوع الرعاية التي قد تبدأ في الحاجة إليها مع تقدم حالتك. قد تضطر إلى الانتقال إلى منشأة معيشية مدعومة أو إعداد رعاية تمريضية في المنزل.