كل ما يجب أن تعرفه عن متلازمة كلاينفيلتر
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يتسبب في ولادة الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في خلاياهم. الذكور الذين يعانون من هذه الحالة لديهم خصيتان أصغر من الطبيعي تنتج كمية أقل من هرمون التستوستيرون.
التستوستيرون هو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات.
يسبب نقص هرمون التستوستيرون أعراضًا مثل نمو الثدي ، وقضيب صغير ، ونقص شعر الوجه والجسم عن الطبيعي. لن يتمكن الكثير من الرجال المصابين بهذه الحالة من إنجاب الأطفال. يمكن أن تؤدي متلازمة كلاينفيلتر أيضًا إلى تأخير تطور الكلام واللغة لدى الأطفال الذكور.
ما هي الاعراض؟
نظرًا لأن معظم الأعراض تنجم عن انخفاض هرمون التستوستيرون ، فإن العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى يصلوا إلى سن البلوغ. وذلك عندما ترتفع مستويات هرمون التستوستيرون بشكل طبيعي.
مستويات التستوستيرون حسب العمر »
عند الأطفال الصغار ، غالبًا ما تكون العلامة الأولى هي التأخير في التحدث أو التعلم. على سبيل المثال ، قد يتكلم الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر في وقت متأخر عن أقرانه.
تشمل الأعراض الشائعة لدى الذكور الأكبر سنًا ما يلي:
- قضيب صغير وخصيتان صغيرتان وثابتان
- القليل من إنتاج الحيوانات المنوية
- تضخم الثديين ، المعروف أيضًا باسم التثدي
- القليل من الشعر على الوجه والإبط وحول منطقة العانة
- زيادة الطول
- سيقان طويلة مع جذع قصير
- قلة توتر العضلات وقوتها
- نقص الطاقة
- انخفاض الدافع الجنسي
- زيادة دهون البطن
- مشاكل في القراءة والكتابة والتواصل
- العقم
- القلق والاكتئاب
- مشاكل تتفاعل اجتماعيا
- اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري
الرجال الذين لديهم كروموسوم X إضافي في بعض خلاياهم سيكون لديهم أعراض أكثر اعتدالًا. عدد أقل من الذكور لديهم أكثر من كروموسوم X إضافي في خلاياهم. كلما زاد عدد الكروموسومات X لديهم ، زادت حدة أعراضهم.
تشمل أعراض أنواع Klinefelter الأكثر شدة ما يلي:
- مشاكل كبيرة في التعلم والكلام
- ضعف التنسيق
- ملامح وجه فريدة
- مشاكل العظام
قراءة المزيد: 9 علامات تدل على انخفاض هرمون التستوستيرون لدى الرجال »
ما مدى شيوعها؟
تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. يصيب ما بين 1 في 500 و 1 من كل 1000 مولود جديد. تعد متغيرات المرض التي تحتوي على ثلاثة أو أربعة كروموسومات X إضافية أو أكثر أقل شيوعًا. تؤثر هذه المتغيرات على 1 من 50000 أو أقل من الأطفال حديثي الولادة.
من الممكن أن تصيب متلازمة كلاينفيلتر الأولاد والرجال أكثر مما تشير الإحصائيات. في بعض الأحيان تكون الأعراض خفيفة لدرجة أنها تمر دون أن يلاحظها أحد. أو يمكن تشخيص الأعراض بالخطأ بسبب حالات أخرى مماثلة.
ما الذي يسبب هذه الحالة؟
يولد كل شخص مع 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا في المجموع ، داخل كل خلية من خلاياهم. وتشمل هذه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، X و Y.
- تولد الإناث مع اثنين من الكروموسومات X ، XX.تمنحهم هذه الكروموسومات سمات جنسية أنثوية مثل الثديين والرحم.
- يولد الذكور مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، XY.تمنحهم هذه الكروموسومات سمات ذكورية مثل القضيب والخصيتين.
يولد الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر مع X إضافي ، مما يجعل خلاياهم تحتوي على كروموسومات XXY. يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل. حوالي نصف الوقت الذي يبدأ فيه الكروموسوم الإضافي في بيضة الأم. النصف الآخر من الوقت يأتي من الحيوانات المنوية للأب.
يمتلك بعض الأولاد أكثر من كروموسوم X إضافي. على سبيل المثال ، قد يبدو كروموسومهم كما يلي: XXXXY. لدى البعض الآخر تشوهات كروموسومية مختلفة في كل خلية. على سبيل المثال ، قد تكون بعض الخلايا XXY والبعض الآخر XXXY. وهذا ما يسمى الفسيفساء.
عادة ما تكون هذه الحالة عشوائية وليست ناجمة عن أي شيء فعله أي من الوالدين. النساء اللواتي تجاوزن سن 35 عند الحمل أكثر عرضة للولادة بطفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر.
كيف يتم تشخيصه؟
يتم تشخيص عدد قليل من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تخضع والدتهم لأحد هذه الاختبارات:
- فحص السائل الأمنيوسي : في هذا الاختبار ، يزيل الفني كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالطفل.ثم يتم فحص السائل في المختبر بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة : تتم إزالة الخلايا من النتوءات الصغيرة التي تشبه الإصبع والتي تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة.ثم يتم اختبار هذه الخلايا بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
نظرًا لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر حدوث إجهاض ، فعادة لا يتم إجراؤها إلا إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بمشكلة في الكروموسوم. في كثير من الأحيان لا يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر حتى يبلغ الصبي سن البلوغ أو بعد ذلك.
إذا كان طفلك بطيئًا في النمو ، فاستشر طبيب الغدد الصماء. هذا الطبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.
أثناء الفحص ، سيسألك طبيبك عن أي أعراض أو مشاكل في النمو لديك أو لدى طفلك. يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:
- تحليل الكروموسوم: يُطلق عليه أيضًا التنميط النووي ، يتحقق اختبار الدم هذا من وجود كروموسومات غير طبيعية ، مثل كروموسوم X إضافي.
- اختبار الهرمونات: يمكن أن تظهر اختبارات الدم أو البول مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ، وهي علامة على متلازمة كلاينفيلتر.
ما هي العلاجات المتوفرة؟
غالبًا لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج. يجب على الذكور الذين يعانون من أعراض أكثر وضوحًا أن يبدأوا العلاج في أقرب وقت ممكن ، ويفضل خلال فترة البلوغ. يمكن أن يمنع بدء العلاج مبكرًا بعض الأعراض.
أحد العلاجات الرئيسية هو العلاج ببدائل التستوستيرون. يؤدي تناول هرمون التستوستيرون في وقت قريب من سن البلوغ إلى تطوير خصائص ذكورية تحدث عادةً عند البلوغ ، مثل:
- صوت عميق
- نمو الشعر على الوجه والجسم
- زيادة قوة العضلات
- نمو القضيب
- تقوية العظام
مزيد من المعلومات: العلاج بالهرمونات البديلة للرجال »
يمكنك تناول التستوستيرون على هيئة أقراص أو لصقة أو كريم. أو يمكنك الحصول عليه عن طريق الحقن كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:
- علاج النطق واللغة
- العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات
- العلاج المهني لمساعدتك على أداء مهامك اليومية في المدرسة والعمل وفي حياتك الاجتماعية
- العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية
- المساعدة التعليمية
- تقديم المشورة للتعامل مع المشكلات العاطفية مثل الاكتئاب وتدني احترام الذات التي تنجم عن هذه الحالة
- الجراحة (استئصال الثدي) لإزالة أنسجة الثدي الزائدة
- علاج العقم
هل يمكنك إنجاب طفل إذا كنت مصابًا بمتلازمة كلاينفيلتر؟
لا ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر الكثير من الحيوانات المنوية أو ينتجون أيًا منها. قد يؤدي نقص الحيوانات المنوية إلى صعوبة إنجاب الأطفال ، لكن هذا ليس مستحيلًا.
يمكن أن يساعد علاج الخصوبة بعض الرجال في أن يصبحوا آباء.
إذا كان عدد الحيوانات المنوية لديك منخفضًا ، فإن إجراء يسمى استخراج الحيوانات المنوية داخل الهيولى مع حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (TESE-ICSI) يزيل الحيوانات المنوية مباشرة من الخصية ويحقنها في البويضة لزيادة فرص الحمل.
كيف يمكنك إدارة هذه الحالة؟
قد يكون من الصعب التعايش مع متلازمة كلاينفيلتر. قد يشعر الأولاد بالحرج من عدم حدوث تغييرات في أجسامهم خلال فترة البلوغ. يمكن أن ينزعج الرجال لمعرفة أنهم لا يستطيعون إنجاب الأطفال.
يمكن أن يساعدك المعالج أو المستشار في إدارة أي اكتئاب أو تدني احترام الذات أو أي مشكلات عاطفية أخرى تنجم عن هذه الحالة.
قد تبحث أيضًا عن مجموعة دعم ، حيث يمكنك التحدث مع رجال آخرين يعانون من هذه الحالة. يمكنك العثور على مجموعات دعم من خلال طبيبك أو على الإنترنت.
غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر إلى مساعدة إضافية في المدرسة. اتصل بالمنطقة التعليمية المحلية لمعرفة المزيد عن البرامج الخاصة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. قد تتمكن من الحصول على برنامج تعليمي مخصص ، مما يساعد في تصميم برنامج تعليمي ليناسب احتياجات طفلك.
يعاني العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من صعوبة في التفاعل الاجتماعي أكثر من أقرانهم. يمكن للمعالج المهني أو السلوكي مساعدتهم على تعلم المهارات الاجتماعية.
ما هي المضاعفات المحتملة؟
ستحتاج أنت وطبيبك إلى الانتباه للحالات الأكثر شيوعًا لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، بما في ذلك:
- سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى
- أمراض الرئة
- ضعف العظام (هشاشة العظام).
- أمراض القلب والأوعية الدموية
- توسع الأوردة
- داء السكري
- خمول الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
- أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة ومتلازمة سجوجرن
- ورم نادر يسمى ورم الخلايا الجرثومية الخارجية
كيف يمكن أن تؤثر متلازمة كلاينفيلتر على حياتك؟
وفقًا للأبحاث ، يمكن لمتلازمة كلاينفيلتر أن تقصر متوسط العمر المتوقع حتى عامين. ومع ذلك ، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة طويلة وكاملة مع هذه الحالة. كلما حصلت على العلاج مبكرًا ، كانت مظهرك أفضل.