مرض النسيج الضام المختلط

تمت مراجعته طبياً بواسطة Brenda B.Spriggs ، M.D.، MPH ، FACP - بقلم Corinne O'Keefe Osborn - تم التحديث في 18 سبتمبر 2020

ما هو مرض النسيج الضام المختلط؟

مرض النسيج الضام المختلط (MCTD) هو اضطراب مناعي ذاتي نادر. يطلق عليه أحيانًا اسم مرض التداخل لأن العديد من أعراضه تتداخل مع أعراض اضطرابات النسيج الضام الأخرى ، مثل:

  • الذئبة الحمامية الجهازية
  • تصلب الجلد
  • التهاب العضلات

تشترك بعض حالات MCTD أيضًا في أعراض التهاب المفاصل الروماتويدي.

لا يوجد علاج لـ MCTD ، ولكن يمكن عادةً إدارته من خلال الأدوية وتغيير نمط الحياة.

نظرًا لأن هذا المرض يمكن أن يؤثر على أعضاء مختلفة مثل الجلد والعضلات والجهاز الهضمي والرئتين ، بالإضافة إلى المفاصل ، فإن العلاج يستهدف إدارة مناطق الإصابة الرئيسية.

يمكن أن يكون العرض السريري خفيفًا إلى متوسط إلى شديد ، اعتمادًا على الأنظمة المعنية.

يمكن استخدام عوامل الخط الأول مثل العوامل المضادة للالتهابات غير الستيرويدية في البداية ، ولكن قد يحتاج بعض المرضى إلى علاج أكثر تقدمًا باستخدام عقار هيدروكسي كلوروكوين المضاد للملاريا (بلاكينيل) أو غيره من العوامل والبيولوجية المعدلة للمرض.

وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات للأشخاص المصابين بـ MCTD حوالي 80 بالمائة. هذا يعني أن 80 في المائة من الأشخاص المصابين بـ MCTD لا يزالون على قيد الحياة بعد 10 سنوات من تشخيصهم.

ما هي الاعراض؟

عادة ما تظهر أعراض MCTD بالتسلسل على مدى عدد من السنوات ، وليس كلها مرة واحدة.

حوالي 90 في المائة من الأشخاص المصابين بـ MCTD لديهم ظاهرة رينود. هذه حالة تتميز بنوبات شديدة من نزلات البرد وخدر الأصابع التي تصبح زرقاء أو بيضاء أو أرجوانية. يحدث أحيانًا قبل أشهر أو سنوات من ظهور أعراض أخرى.

تختلف الأعراض الإضافية لـ MCTD من شخص لآخر ، ولكن بعضًا من أكثر الأعراض شيوعًا تشمل:

  • إعياء
  • حمى
  • ألم في مفاصل متعددة
  • متسرع
  • تورم في المفاصل
  • ضعف العضلات
  • حساسية من البرد مع تغير لون اليدين والقدمين

تشمل الأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:

  • ألم صدر
  • التهاب المعدة
  • حمض ارتجاع
  • صعوبة في التنفس بسبب ارتفاع ضغط الدم في الرئتين أو التهاب أنسجة الرئة
  • تصلب أو شد بقع الجلد
  • يدان منتفختان

ما هي أسباب ذلك؟

السبب الدقيق ل MCTD غير معروف. إنه اضطراب في المناعة الذاتية ، مما يعني أنه ينطوي على قيام جهاز المناعة بمهاجمة الأنسجة السليمة عن طريق الخطأ.

يحدث MCTD عندما يهاجم جهازك المناعي النسيج الضام الذي يوفر إطار عمل لأعضاء الجسم.

هل هناك عوامل خطر؟

بعض الأشخاص المصابين بـ MCTD لديهم تاريخ عائلي لذلك ، لكن الباحثين لم يجدوا رابطًا جينيًا واضحًا.

وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ، فإن النساء أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة من الرجال بثلاث مرات. يمكن أن تصيب في أي عمر ، ولكن العمر النموذجي للظهور يتراوح بين 15 و 25 عامًا.

كيف يتم تشخيصه؟

قد يكون من الصعب تشخيص MCTD لأنه يمكن أن يشبه العديد من الحالات. قد يكون له سمات سائدة من تصلب الجلد ، الذئبة ، التهاب العضلات أو التهاب المفاصل الروماتويدي أو مزيج من هذه الاضطرابات.

لإجراء التشخيص ، سيُجري طبيبك فحصًا بدنيًا. سيطلبون منك أيضًا تاريخًا تفصيليًا لأعراضك. إذا أمكن ، احتفظ بسجل للأعراض التي تعاني منها ، مع ملاحظة وقت حدوثها ومدة استمرارها. هذه المعلومات ستكون مفيدة لطبيبك.

إذا تعرف طبيبك على العلامات السريرية لـ MCTD ، مثل التورم حول المفاصل ، أو الطفح الجلدي ، أو دليل على حساسية البرد ، فقد يطلب إجراء فحص دم للتحقق من وجود أجسام مضادة معينة مرتبطة بـ MCTD ، مثل مضادات RNP ، بالإضافة إلى وجودها من علامات الالتهاب.

قد يطلبون أيضًا إجراء اختبارات للبحث عن وجود أجسام مضادة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بأمراض المناعة الذاتية الأخرى لضمان التشخيص الدقيق و / أو تأكيد متلازمة التداخل.

كيف يتم علاجها؟

يمكن أن يساعد الدواء في إدارة أعراض MCTD. يحتاج بعض الأشخاص إلى علاج مرضهم فقط عند اندلاعه ، لكن قد يحتاج البعض الآخر إلى علاج طويل الأمد.

تشمل الأدوية المستخدمة لعلاج MCTD ما يلي:

  • العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات). يمكن لمضادات الالتهاب غير الستيرويدية التي لا تستلزم وصفة طبية ، مثل إيبوبروفين (أدفيل ، وموترين) ونابروكسين (أليف) ، علاج آلام المفاصل والالتهابات.
  • الستيرويدات القشرية. يمكن للأدوية الستيرويدية ، مثل بريدنيزون ، علاج الالتهاب والمساعدة في إيقاف جهاز المناعة لديك من مهاجمة الأنسجة السليمة.نظرًا لأنها يمكن أن تؤدي إلى العديد من الآثار الجانبية ، مثل ارتفاع ضغط الدم وإعتام عدسة العين وتقلب المزاج وزيادة الوزن ، فعادة ما يتم استخدامها فقط لفترات قصيرة من الوقت لتجنب المخاطر طويلة المدى.
  • الأدوية المضادة للملاريا. يمكن أن يساعد Hydroxychloroquine (Plaquenil) في علاج MCTD الخفيف وربما يساعد في منع حدوث نوبات.
  • حاصرات قنوات الكالسيوم. تساعد الأدوية مثل نيفيديبين (بروكارديا) وأملوديبين (نورفاسك) في إدارة ظاهرة رينود.
  • مثبطات المناعة. قد يتطلب MCTD الشديد علاجًا طويل الأمد باستخدام مثبطات المناعة ، وهي عقاقير تثبط جهاز المناعة لديك.تشمل الأمثلة الشائعة الآزوثيوبرين (إيموران ، أزاسان) ومايكوفينولات موفيتيل (سيلسيبت).قد تكون هذه الأدوية محدودة أثناء الحمل بسبب احتمالية حدوث تشوهات جنينية أو تسمم.
  • أدوية ارتفاع ضغط الدم الرئوي. ارتفاع ضغط الدم الرئوي هو السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص المصابين بـ MCTD.قد يصف الأطباء أدوية مثل بوسنتان (تراكلير) أو سيلدينافيل (ريفاتيو ، فياجرا) للمساعدة في منع تفاقم ارتفاع ضغط الدم الرئوي.

بالإضافة إلى الأدوية ، يمكن أن تساعد العديد من التغييرات في نمط الحياة أيضًا:

  • مارس التمارين الرياضية بانتظام قدر الإمكان. يساعد المستوى المعتدل من النشاط البدني من أربع إلى خمس مرات في الأسبوع على تحسين قوة العضلات وتقليل ضغط الدم وتقليل خطر الإصابة بأمراض القلب.
  • إذا كنت تدخن ، فحاول الإقلاع عن التدخين. يتسبب التدخين في تضييق الأوعية الدموية ، مما قد يؤدي إلى تفاقم أعراض ظاهرة رينود.كما أنه يرفع ضغط الدم.
  • حاول الحصول على ما يكفي من الحديد. حوالي 75 في المائة من الأشخاص المصابين بـ MCTD يعانون من فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
  • تناول نظامًا غذائيًا غنيًا بالألياف قدر الإمكان. يمكن أن تساعد محاولة تناول نظام غذائي صحي غني بالحبوب الكاملة والفواكه والخضروات في الحفاظ على صحة الجهاز الهضمي.
  • احم يديك. يمكن أن تساعد حماية يديك من البرد في تقليل فرص إصابتك بظاهرة رينو.
  • قلل من تناول الملح كلما أمكن ذلك. يمكن أن يساهم الملح في ارتفاع ضغط الدم ، مما يمثل مخاطر صحية إضافية للأشخاص المصابين بـ MCTD.

ما هي التوقعات؟

على الرغم من مجموعة الأعراض المعقدة ، يمكن أن يظهر MCTD كمرض خفيف إلى متوسط ويظل كذلك.

ومع ذلك ، قد يتطور بعض المرضى ويصابون بمرض أكثر خطورة يصيب الأعضاء الرئيسية مثل الرئتين.

تعتبر معظم أمراض النسيج الضام أمراضًا متعددة الأجهزة ويجب النظر إليها على هذا النحو. تعتبر مراقبة الأعضاء الرئيسية جزءًا مهمًا من الإدارة الطبية الشاملة.

في حالة MCTD ، يجب أن تتضمن المراجعة الدورية للأنظمة الأعراض والعلامات المتعلقة بما يلي:

  • SLE
  • التهاب العضلات
  • تصلب الجلد

نظرًا لأن MCTD يمكن أن يكون له سمات هذه الأمراض ، يمكن أن تشارك الأعضاء الرئيسية مثل الرئتين والكبد والكلى والدماغ.

تحدث إلى طبيبك حول وضع خطة علاج وإدارة طويلة الأمد تعمل بشكل أفضل مع أعراضك.

قد تكون الإحالة إلى أخصائي أمراض الروماتيزم مفيدة بسبب التعقيد المحتمل لهذا المرض.