اختبار BRCA لسرطان المبيض المتقدم

تعرف على سبب وجوب إجراء اختبار جيني لطفرات سرطان الثدي BRCA.

طفرات BRCA هي تشوهات موروثة في جينين في جسم الإنسان: BRCA1 و BRCA2. تساعد هذه الجينات عادة في صنع البروتينات التي تصلح الحمض النووي التالف وتمنع الأورام من النمو. النساء اللواتي يرثن الطفرات في هذين الجينين أكثر عرضة للإصابة بسرطان المبيض وسرطان الثدي وأنواع أخرى من السرطان.

الاختبارات الجينية لطفرات سرطان الثدي BRCA

إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان المبيض المتقدم ، فقد يقترح طبيبك إجراء اختبار جيني لطفرات سرطان المبيض ، خاصة إذا كان سرطان المبيض ينتشر في عائلتك.

الاختبار عبارة عن فحص دم بسيط. عدة إصدارات مختلفة متاحة.

قبل الاختبار وبعده ، من المحتمل أن يُطلب منك مقابلة مستشار وراثي. سيناقشون فوائد ومخاطر الاختبار الجيني وما قد تعنيه النتائج لك ولعائلتك.

إن معرفة ما إذا كان لديك طفرة في سرطان الثدي BRCA أم لا ستساعد الأطباء على وضع أفضل خطة علاج ممكنة لسرطان المبيض المتقدم. قد يساعد أيضًا في منع نوبات السرطان المستقبلية لدى أفراد الأسرة الآخرين.

علاج سرطان المبيض المتقدم

اقترح عدد من الدراسات الطبية أن سرطانات المبيض المرتبطة بطفرات BRCA1 أو BRCA2 معينة قد تستجيب للعلاجات السريرية بشكل مختلف عن السرطانات غير المرتبطة بهذه الطفرات.

خيارات العلاج المحددة للنساء المصابات بسرطان المبيض المتقدم المرتبط بطفرات BRCA محدودة. في أواخر عام 2014 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على فئة جديدة من الأدوية ، Lynparza (olaparib) ، لعلاج سرطان المبيض المتقدم لدى النساء المصابات بطفرات جينية BRCA.

يوصى باستخدام Lynparza للنساء المصابات بسرطان المبيض المتقدم والطفرات الجينية المحددة لـ BRCA التي خضعت لثلاث جولات سابقة على الأقل من العلاج الكيميائي.

في تجربة إكلينيكية لـ 137 امرأة ، حوالي ثلث النساء اللاتي تلقين الدواء الجديد تقلص حجم أورامهن أو اختفت لمدة ثمانية أشهر في المتوسط قبل أن تبدأ الأورام في النمو مرة أخرى.

يدرس الباحثون الطبيون أيضًا طرقًا جديدة لعلاج سرطان المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. إذا كنتِ مصابة بسرطان المبيض المتقدم مع طفرة BRCA1 أو BRCA2 ، فتحدثي مع طبيبك حول ما إذا كان التسجيل في تجربة سريرية قد يكون خيارًا جيدًا لك.

الفوائد الأخرى للاختبار الجيني BRCA

إذا كنتِ مصابة بسرطان المبيض في مرحلة متقدمة ، فإن الخضوع للاختبار للكشف عن الطفرات الجينية لـ BRCA يمكن أن يساعد النساء الأخريات في عائلتك على فهم مخاطر الإصابة بسرطان المبيض.

طفرات سرطان الثدي BRCA موروثة. وهذا يعني أنه إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لطفرة جينية BRCA1 أو BRCA2 ، فهناك فرصة أكبر لأن يحمل أفراد الأسرة المقربون نفس الطفرة الجينية.

قد تختار نساء أخريات في عائلتك مقابلة مستشار وراثي لمناقشة ما إذا كان ينبغي لهن أيضًا إجراء اختبار جيني.

لكن ليست النساء وحدهن من يستفدن من المعرفة. يمكن لأفراد الأسرة الذكور أن يرثوا طفرة BRCA أيضًا. قد يكون الرجال المصابون بطفرة سرطان الثدي BRCA أكثر عرضة للإصابة بسرطان البروستاتا أو سرطان الثدي عند الذكور.

قد تتضمن بعض الطرق لتقليل خطر الإصابة بالسرطان لدى النساء المصابات بطفرات جين سرطان الثدي (BRCA) ما يلي:

• فحوصات سابقة أو أكثر تواترًا للسرطان
• الأدوية التي تحد من المخاطر
• الجراحة الوقائية (إزالة أنسجة الثدي
  أو المبايض)

بينما لا يمكن لأي شخص تغيير جيناته ، يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في عملية اتخاذ القرار بشأن الخطوات التي يجب اتخاذها لتقليل خطر الإصابة بسرطان المبيض وسرطانات أخرى.