مخاطر تحور الجينات BRCA

ملخص

يشبه الحمض النووي الخاص بك مخططًا يمكن تقسيمه إلى أجزاء تسمى الجينات. تخبر هذه الجينات جسمك بكيفية بناء جزيئات مهمة مثل البروتينات.

التغييرات الدائمة في تسلسل الحمض النووي للجين تسمى الطفرات. قد تؤثر هذه على طريقة قراءة جسمك للمخطط. بعض الطفرات - مثل الطفرات الجينية BRCA - تعمل في العائلات وترتبط بزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان ، مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض.

لذا ، كيف تعرف ما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار لطفرة جينية BRCA؟ فيما يلي تفصيل لعوامل الخطر وما يعنيه وجود هذه الطفرة الجينية.

ما هي طفرات سرطان الثدي BRCA؟

لا تسير الأمور دائمًا كما هو مخطط لها داخل خلاياك. في بعض الأحيان ، تنمو الخلايا بسرعة كبيرة أو يتلف الحمض النووي. تتدخل بعض البروتينات - تسمى البروتينات الكابتة للورم - عندما تحدث هذه الأشياء وتعالج المشكلة عن طريق إبطاء نمو الخلايا ، وإصلاح الحمض النووي التالف ، وحتى توجيه بعض الخلايا التالفة للتوقف عن العمل تمامًا.

BRCA1 وBRCA2 هي الجينات التي ترمز للبروتينات الكابتة للورم. قد تؤدي الطفرات الجينية BRCA إلى قيام الجسم ببناء أو ثني هذه البروتينات بشكل غير صحيح. هذا يمنعهم من القيام بعملهم.

يمكن أن يحدث السرطان بسبب الخلايا الخارجة عن السيطرة أو تلف الحمض النووي. السرطانات الأكثر ارتباطًا بطفرات سرطان الثدي هي سرطان الثدي وسرطان المبيض.

طفرات سرطان الثدي BRCA غير شائعة ، لكنها موروثة. يرتبط خطر الإصابة بطفرة BRCA بتاريخ عائلتك.

تتلقى نسختين من كل جينات - واحدة من كل والد بيولوجي. إذا كان أحد والديك يحمل طفرة BRCA ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بهذه الطفرة بنفسك.

إذا كان لديك أحد أفراد الأسرة مصاب بطفرة معروفة في سرطان الثدي سرطان الثدي BRCA أو إذا كنت تفي بتوصيات الفحص ، فيمكنك إجراء اختبار جيني للتحقق من وجود طفرات BRCA. يستخدم هذا الاختبار عينة صغيرة من الدم أو اللعاب وعادة ما يستغرق حوالي شهر للحصول على النتائج.

مخاطر السرطان المرتبطة بطفرات BRCA

وفقًا لدراسة أجريت في JAMA ، فإن حوالي 72 بالمائة من النساء المصابات بBRCA1 طفرة و 69 في المئة من النساء المصاباتBRCA2 ستتلقى الطفرة تشخيصًا بسرطان الثدي بحلول سن 80. وبالمقارنة ، فإن حوالي 12 في المائة من جميع النساء يصبن بسرطان الثدي خلال حياتهن.

هذا الاتجاه ينطبق أيضًا على سرطان المبيض. ذكرت نفس الدراسة أن حوالي 44 في المائة من النساء المصابات بBRCA1 طفرة و 17 في المئة من النساء المصاباتBRCA2 ستتلقى الطفرة تشخيصًا بسرطان المبيض عند بلوغ سن الثمانين. ويقارن هذا بنسبة 1.3 في المائة من جميع النساء المصابات بسرطان المبيض خلال حياتهن.

قد تؤدي طفرات سرطان الثدي BRCA أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان. وتشمل سرطان قناة فالوب ، والبنكرياس ، والصفاق ، وكذلك سرطانات الجلد. الرجال المصابون بطفرات BRCA لديهم أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي والبنكرياس وسرطان البروستاتا.

من المهم أن تتذكر أن وجود طفرة سرطان الثدي BRCA لا يعني أنك ستصاب بالسرطان من أي نوع. في حين أن الأشخاص المصابين بطفرات BRCA لديهم مخاطر أعلى للإصابة بهذه السرطانات ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بطفرات BRCA لن يصابوا أبدًا بالسرطان.

العرق والطفرات BRCA

نظرًا لأن طفرة BRCA موروثة ، فقد يلعب أسلافك دورًا في خطر إصابتك بطفرة BRCA. يتعرض الأشخاص ذوو التراث اليهودي الأشكنازي لخطر متزايد لطفرات BRCA. قد يكون الأشخاص الهولنديون ، والكنديون الفرنسيون ، والأيسلنديون ، والنرويجيون أكثر عرضة لطفرات سرطان الثدي BRCA.

نظرت إحدى الدراسات التي نُشرت عام 2009 في مجلة Cancer في العلاقة بين العرق وطفرات سرطان الثدي BRCA في الولايات المتحدة. وذكرت أن طفرات سرطان الثدي BRCA ، على وجه الخصوصBRCA1 الطفرات ، كانت أكثر احتمالا بين النساء المبلغ عنها ذاتيا من أصل أفريقي أو أمريكي لاتيني. السؤال عن الطفرات الأكثر شيوعًا في هذه المجموعات هو مجال الدراسة الحالية.

قد يلعب العرق أيضًا دورًا في من يتلقى الاستشارة والاختبار الجيني. وجدت دراسة حديثة في مجلة Cancer أن الأطباء قد يكونون أقل احتمالية لمناقشة الاستشارة الوراثية والاختبار مع النساء السود والنساء اللاتينيات اللاتي يتحدثن الإسبانية المعرضات لخطر حمل طفرات سرطان الثدي BRCA.

يمكن أن تساعد هذه الدراسة وغيرها الأطباء على التأكد من أن جميع الأشخاص الذين يعانون من عوامل الخطر لطفرات BRCA لديهم نفس الوصول إلى الخدمات الجينية.

من الذي يجب أن يخضع للاختبار؟

لتقييم عوامل الخطر الخاصة بك لطفرات BRCA ، قد يستخدم طبيبك أداة فحص لجمع معلومات حول تاريخك الشخصي وتاريخ عائلتك. قد يطرح طبيبك أسئلة مثل:

• هل تم تشخيص إصابتك أنت أو أحد أقاربك بسرطان الثدي قبل سن الخمسين أو قبل انقطاع الطمث؟
• هل أصبت أنت أو أحد أقاربك بسرطان في كلا الثديين؟
• هل أصبت أنت أو أحد أقاربك المقربين بكلا من سرطان الثدي والمبيض؟
• هل أنت أو أحد أقربائك رجل مصاب بسرطان الثدي؟
• هل لديك تراث يهودي اشكنازي؟
• هل يعاني أي من أقاربك من طفرة معروفة في سرطان الثدي سرطان الثدي BRCA؟

قد يوصي طبيبك بأن تتحدث إلى مستشار وراثي لمناقشة إيجابيات وسلبيات الاختبار. يمكن أن يساعدك المستشار في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا لك أو لعائلتك. يمكنهم أيضًا مساعدتك في فهم نتائج الاختبار وخياراتك بعد الاختبار.

ماذا لو كانت نتيجة الاختبار إيجابية؟

بالنسبة للأشخاص الذين يتلقون نتائج إيجابية من اختبار جيني لطفرات سرطان الثدي BRCA ، تشمل الخيارات إجراءات الفحص المحسن وإجراءات الحد من المخاطر.

عادةً ما يعني الفحص المعزز بدء فحوصات الثدي والتصوير الشعاعي للثدي مبكرًا وإجراء هذه الفحوصات بشكل متكرر. بالإضافة إلى فحوصات الثدي ، قد يستفيد الرجال المصابون بطفرات BRCA من الفحص المنتظم لسرطان البروستاتا.

يختار بعض الأشخاص المصابين بطفرات BRCA إجراءات الحد من المخاطر مثل العمليات الجراحية لإزالة قناتي فالوب أو المبايض أو الثدي لتقليل خطر الإصابة بالسرطان بشكل كبير.

الوجبات الجاهزة

من المهم معرفة وفهم مخاطر تعرضك لطفرة جين سرطان الثدي BRCA. إذا كان لديك أي من عوامل الخطر المذكورة أعلاه ، فاستشر طبيبك بشأن الاختبارات الجينية والاستشارة. إذا تم تشخيص إصابتك بالفعل بسرطان المبيض ، فقد ترغب أيضًا في معرفة ما إذا كان لديك أي من الطفرتين الجينيتين BRCA.

إذا تلقيت نتيجة اختبار إيجابية ، فتحدث مع طبيبك حول جميع خياراتك الوقائية.