كل ما يجب أن تعرفه عن سمة الخلايا المنجلية

تمت مراجعته طبيًا بواسطة جوديث مارسين ، دكتوراه في الطب - بقلم دونا كريستيانو - تم التحديث في 17 أكتوبر 2017

ما هي سمة الخلية المنجلية؟

سمة الخلايا المنجلية (SCT) هي اضطراب دم وراثي. إنه يؤثر على 1 إلى 3 ملايين أمريكي. تختلف الأرقام حسب العرق والجنسية. على سبيل المثال ، تقدر الجمعية الأمريكية لأمراض الدم أن 8 إلى 10 بالمائة من السود لديهم هذه السمة. كما يظهر أيضًا في الأشخاص ذوي الأصول الأسبانية ، وجنوب آسيا ، والمنحدرين من أصول أوروبية جنوبية ، والأشخاص من الشرق الأوسط.

يرث الشخص المصاب بـ SCT نسخة واحدة فقط من جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين. لدى الشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي (SCD) نسختان من الجين ، واحدة من كل والد. نظرًا لأن الشخص المصاب بـ SCT لديه نسخة واحدة فقط من الجين ، فلن يصاب أبدًا بمرض فقر الدم المنجلي. بدلاً من ذلك ، يتم اعتبارهم حاملة للمرض. هذا يعني أنه يمكنهم نقل جين المرض إلى أطفالهم. اعتمادًا على التركيب الجيني لكل من الوالدين ، يمكن أن يكون لأي طفل فرص متفاوتة للإصابة بـ SCT والإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.

مرض فقر الدم المنجلي مقابل سمة الخلايا المنجلية

مرض فقر الدم المنجلي

يؤثر مرض فقر الدم المنجلي على خلايا الدم الحمراء. يعاني الأشخاص المصابون بداء الكريّات المنجلية من خلل في الهيموجلوبين ، وهو المكوّن الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يتسبب هذا الهيموجلوبين الضعيف في أن تصبح خلايا الدم الحمراء ، والتي تكون عادةً أقراصًا مسطحة ، على شكل هلال. تبدو الخلايا مثل المنجل ، وهي أداة تستخدم في الزراعة. من هنا يأتي الاسم.

يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي عادةً من نقص في خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تصبح خلايا الدم الحمراء المتوفرة غير مرنة ولزجة ، مما يمنع تدفق الدم عبر الجسم. يمكن أن يؤدي هذا التقييد في تدفق الدم إلى:

  • الم
  • فقر دم
  • جلطات الدم
  • انخفاض إمداد الأنسجة بالأكسجين
  • اضطرابات أخرى
  • الموت

سمة الخلية المنجلية

من ناحية أخرى ، نادرًا ما تؤدي سمة الخلايا المنجلية إلى حدوث تشوه في خلايا الدم الحمراء ، وفي ظل ظروف معينة فقط. في معظم الظروف ، يكون لدى الأشخاص المصابين بـ SCT ما يكفي من الهيموجلوبين الطبيعي لمنع الخلايا من أن تصبح على شكل منجل. بدون المنجل ، تتصرف خلايا الدم الحمراء كما ينبغي ، حيث تنقل الدم الغني بالأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء في الجسم.

سمة الخلايا المنجلية والميراث

تنتقل سمة الخلايا المنجلية من الوالد إلى الطفل. إذا كان كلا الوالدين مصابين بـ SCT ، فإن أطفالهم البيولوجيين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة بـ SCT وفرصة بنسبة 25 في المائة للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي الأكثر خطورة. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه سمة الخلية المنجلية ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة SCT ، ولكن ليس لديهم أي فرصة لتطوير SCD.

أعراض سمة الخلايا المنجلية

على عكس مرض فقر الدم المنجلي الأكثر خطورة ، لا يسبب SCT أي أعراض بشكل عام. لا يعاني معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة من عواقب صحية مباشرة بسبب الاضطراب.

يمكن أن يكون هناك دم في بول بعض الأشخاص المصابين بـ SCT. نظرًا لأن الدم في البول يمكن أن يكون علامة على وجود حالة خطيرة ، مثل سرطان المثانة ، يجب فحصه بواسطة طبيب متخصص.

على الرغم من ندرته ، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من SCT يمكن أن تظهر عليهم أعراض مرض فقر الدم المنجلي في ظل الظروف القاسية. تشمل هذه الشروط:

  • زيادة الضغط في الغلاف الجوي ، مثل الغوص
  • انخفاض مستويات الأكسجين ، والذي يمكن أن يحدث أثناء القيام بنشاط بدني شاق
  • ارتفاعات عالية
  • تجفيف

يحتاج الرياضيون المصابون بـ SCT إلى اتخاذ الاحتياطات عند الأداء. البقاء رطب مهم للغاية.

تشخبص

إذا كنت قلقًا من إمكانية تشغيل SCT في عائلتك ، يمكن لطبيبك أو قسم الصحة المحلي إجراء فحص دم بسيط. يتم اختبار جميع الأطفال الذين يولدون في مستشفى في الولايات المتحدة لمرض الخلايا المنجلية وسمة الخلايا المنجلية.

المضاعفات

SCT هو عادة اضطراب حميد إلى حد ما. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يكون ضارًا. في دراسة نُشرت في مجلة New England Journal of Medicine ، لم يكن لدى المجندين في الجيش مع SCT الذين خضعوا لتدريب بدني صارم فرص أكبر للوفاة من المجندين الذين لم تكن لديهم هذه السمة. ومع ذلك ، كانوا أكثر عرضة للإصابة بانهيار الأنسجة العضلية الذي يمكن أن يؤدي إلى تلف الكلى. في هذه الظروف ، قد يكون للكحول دور أيضًا.

في دراسة أخرى نشرت في مجلة التخثر والتخثر ، وجد الباحثون أن الأشخاص السود الذين يعانون من SCT لديهم خطر مضاعف للإصابة بجلطة دموية في رئتهم مقارنة بالرجال السود الذين ليس لديهم هذه السمة. يمكن أن تصبح جلطات الدم مهددة للحياة عندما تقطع إمداد الأكسجين إلى الرئة أو القلب أو الدماغ.

الآفاق

سمة الخلية المنجلية هي اضطراب شائع ، خاصة بين السود. بشكل عام لا يمثل أي مشاكل ما لم تواجه الظروف المادية القاسية. لهذا السبب ، وبسبب احتمالية انتقاله ، يجب عليك التحدث إلى طبيبك حول الخضوع للاختبار والمراقبة من أجل الحالة إذا كنت في مجموعة عالية الخطورة. تشمل المجموعات المعرضة للخطر الأشخاص السود والأشخاص من أصل إسباني أو جنوب آسيا أو جنوب أوروبا أو شرق أوسطي لائق. تُعد المراقبة أمرًا مهمًا بشكل خاص إذا كنت حاملًا معروفًا ورياضيًا ، أو إذا كنت تفكر في تكوين أسرة.