Xeroderma Pigmentosum (XP): ما تحتاج إلى معرفته

هل هو شائع؟

Xeroderma pigmentosum (XP) هو مرض وراثي نادر له ثمانية أنواع فرعية معروفة. يؤثر XP على واحد من كل 250.000 شخص حول العالم. في الولايات المتحدة وأوروبا ، يمتلك واحد من كل مليون شخص XP.

هذه الحالة أكثر شيوعًا في اليابان وشمال إفريقيا والشرق الأوسط منها في الولايات المتحدة أو أوروبا. يتم تشخيصه عادةً في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. يمكن أيضًا تشخيصه قبل الولادة أو قبل الولادة. من الأقل شيوعًا أن يتم تشخيصه في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ.

يعاني الأشخاص المصابون بـ XP من حساسية شديدة تجاه ضوء الأشعة فوق البنفسجية (حساسية للضوء). هذه الحساسية تجعل الخروج في الشمس أمرًا مستحيلًا. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من XP أيضًا من حالات عصبية معينة مثل الإعاقات الذهنية أو التأخر في النمو أو فقدان السمع. مشاكل العين شائعة أيضًا.

أعراض جفاف الجلد المصطبغ

تبدأ أعراض XP في الظهور عادةً أثناء الطفولة أو خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. يبدأ بعض الأشخاص المصابين بالمرض في إظهار الأعراض في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ.

بشرة

عادة ما يبدأ الرضع والأطفال الصغار المصابون بهذا المرض بالنمش في المناطق المعرضة للشمس. تشمل هذه المناطق:

• وجه
• رقبة
• أسلحة
• أرجل

يمكن أن تحدث حروق الشمس المؤلمة والتقرحات أيضًا. يحدث هذا بغض النظر عن مقدار الوقت الذي تقضيه في الشمس. في بعض الحالات ، يبدأ الأطفال في الشعور بحروق الشمس فور تعرضهم للشمس. قد تؤدي حروق الشمس هذه إلى احمرار وتقرح يمكن أن يستمر لأسابيع.

التغيرات الشديدة في التصبغ شائعة. يمكن أن يؤدي هذا إلى أن تصبح بقع الجلد أغمق بكثير (فرط تصبغ). أو قد يفقد الجلد لونه الطبيعي ويصبح لونه وردي باهت أو أبيض (نقص التصبغ).

قد تبدأ الأعراض الأخرى أيضًا في الظهور أثناء الطفولة. وتشمل هذه:

• الأوردة العنكبوتية (توسع الشعيرات)
• تندب
• جلد ضعيف ورقيق

تحقق من: ما مشكلة بشرتي؟ 38 سببًا للبقع الجلدية المشوهة »

الرؤية والسمع

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بـ XP من أعراض تؤثر على العين. وتشمل هذه:

• الحساسية الشديدة للضوء (رهاب الضوء).
• الجفون التي تتحول بشكل غير طبيعي إلى الداخل (الشتر الداخلي) أو الخارج (الشتر الخارجي)
• تعكر عدسة العين
• التهاب القرنية وبطانة الجفن والجزء الأبيض من العين (الصلبة).
• إنتاج المسيل للدموع المفرط
• العمى الناجم عن الآفات القريبة من العين

قد يعاني بعض الأشخاص أيضًا من ضعف السمع التدريجي الذي قد يؤدي إلى فقدان السمع الكامل.

العصبية

ترتبط بعض أنواع XP ، مثل متلازمة De Sanctis-Cacchione ، بالتقزم والنقص العقلي وقصور الغدد التناسلية ومشاكل عصبية أخرى.

يمكن أن تشمل الأعراض العصبية لمتلازمة De Sanctis-Cacchione وبعض الأنواع الفرعية XP ما يلي:

• ردود أفعال بطيئة أو معدومة
• المهارات الحركية الضعيفة
• - صغر حجم الرأس (صغر الرأس).
• تأخر النمو
• تصلب العضلات أو التشنج أو الضعف
• ضعف السيطرة على الحركة الجسدية (ترنح).

ما الذي يسبب جفاف الجلد المصطبغ؟

XP هو اضطراب وراثي. كل نوع فرعي ناتج عن طفرة في جين مختلف. يتميز كل نوع من أنواع XP بعدم قدرة الجين على إصلاح أو تكرار الحمض النووي الذي تضرر بسبب الأشعة فوق البنفسجية.

على الرغم من اختلاف الجينات المصابة من نوع لآخر ، إلا أن الحساسية الشديدة لأشعة الشمس تكون دائمًا واضحة. دائمًا ما ينتج عن ذلك حروق شمس مؤلمة ، وسرطان الجلد لاحقًا إذا لم يكن الجلد محميًا.

يتم تصنيف سبعة من ثمانية أنواع معروفة من XP على أنها ظروف وراثي متنحي. هذا يعني أن كلا والدي الشخص المصاب بإكس بي كانا حاملين للجين المتحور ، لكنهما لم يكن مصابًا بالمرض.

شكل واحد ، نوع XP المهيمن ، هو حالة جسمية سائدة. في النوع السائد XP ، كان أحد الوالدين فقط لديه جين معيب. قد يكون الوالد مصابًا أيضًا بالمرض ، بدلاً من كونه ناقلًا.

هناك العديد من الحالات الأخرى التي تتميز بالحساسية الشديدة للضوء وعدم قدرة جينات معينة على إصلاح تلف الحمض النووي للجسم. إذا كان لديك XP ، فقد يتم تشخيصك أيضًا بأحد هذه الاضطرابات:

• حثل trichothiodystrophy
• متلازمة بلوم
• متلازمة نيل دينجوال أو كوكايين

عوامل الخطر لجفاف الجلد المصطبغ

XP مرض وراثي. الأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين أو الوالدين ، إما مصابين بالمرض أو يحملون المرض.

XP أكثر انتشارًا في بعض المناطق الجغرافية المعزولة. قد يكون هذا ، جزئيًا ، بسبب القرابة. هذا يعني أن كلا الوالدين من أقارب الدم ، مثل أبناء العمومة. إذا كان الآباء يتشاركون في الخلفية الجينية ، فإن فرصهم في نقل XP إلى أطفالهم تزداد.

المضاعفات الأكثر شيوعًا لـ XP هي سرطان الجلد والتشوهات العصبية وتشوهات العين.

الأورام الخبيثة شائعة أيضًا. يمكن أن تؤدي العمليات الجراحية المتكررة لإزالة الأورام إلى التشوه ، ولكن يمكن تجنبها عن طريق اتخاذ الاحتياطات اللازمة ضد التعرض لأشعة الشمس.

أولئك الذين لديهم XP يحتاجون إلى اتخاذ تدابير قصوى لحماية كل سطح من الجسم من الأشعة فوق البنفسجية في جميع الأوقات. تشمل هذه الاحتياطات:

• ارتداء ملابس واقية ، مثل القمصان ذات الأكمام الطويلة ، والسراويل ، والقبعات واسعة الحواف
• تطبيق واقي من الشمس واسع الطيف
• باستخدام نظارات ماصة للأشعة فوق البنفسجية مع دروع

تعرف على المزيد: كيف يبدو سرطان الجلد؟ »

كيف يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ؟

نظرًا لندرة XP ، وقد تكون الحساسية للضوء ناتجة عن العديد من الحالات الأخرى ، لا يقوم الأطباء عادةً باختبارها.

إذا بدأت الأعراض تظهر عليك أنت أو طفلك ، فسيستبعد طبيبك الحالات الأخرى أولاً. إذا كنت تشك في XP ، فإن الاحتفاظ بمفكرة للأعراض يمكن أن يساعدك في الحصول على التشخيص والدعم الذي تحتاجه.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لـ XP ، فيمكن لطبيبك تحديد حالة الناقل الخاص بك من خلال فحص يستخدم عينة من الدم أو اللعاب.

إذا كنت حاملاً وترغب في تحديد مخاطر إصابة جنينك بالإصابة XP ، فيمكن إجراء اختبار يسمى بزل السلى. يحلل هذا الاختبار السائل المحيط بالجنين. لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من XP وأمراض وراثية أخرى.

في حالة الاشتباه في وجود XP ، سيستخدم طبيبك مجموعة متنوعة من أدوات التشخيص لتحديد ما إذا كنت مصابًا به وما هو النوع الذي قد يكون لديك.

تشمل هذه الأدوات:

• تقييم تاريخ عائلتك
• الفحص البدني
• تحليل الأعراض
• الاختبارات الجينية

علاج جفاف الجلد المصطبغ

بعد التشخيص ، يعد إجراء فحوصات منتظمة للنمو السرطاني (التقران السفعي) أمرًا مهمًا للغاية. يمكن أن يساعد ذلك في تقليل الإصابة بسرطان الجلد وإنهاء الحاجة إلى المزيد من العمليات الجراحية الغازية.

لا يوجد علاج لـ XP ، ولكن يمكن التحكم في أعراضه. يعد البقاء بعيدًا عن الشمس وتجنب مصادر الأشعة فوق البنفسجية الأخرى أمرًا بالغ الأهمية. هذا يعني استخدام واقي الشمس والتستر تمامًا عند الخروج من الأبواب.

أثناء التواجد في الداخل ، تجنب مقاعد النوافذ وتركيبات الإضاءة التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية. على سبيل المثال ، تصدر مصابيح الهالوجين مستويات أعلى من ضوء الأشعة فوق البنفسجية. يمكن لمقاييس الأشعة فوق البنفسجية تحديد ما إذا كانت مصادر الضوء الاصطناعي في منزلك أو مدرستك أو عملك تنبعث منها ضوء الأشعة فوق البنفسجية. يمكن بعد ذلك اتخاذ خطوات لتغيير مصادر الضوء أو الاستمرار في الحماية القصوى من الضوء حتى في الداخل.

الآفاق

يمكن أن تكون XP مهددة للحياة إذا لم يتم اتخاذ تدابير وقائية لتجنب الأشعة فوق البنفسجية. هذا يعني الحد من تعرضك لأشعة الشمس وحماية بشرتك وعينيك دائمًا عندما تكون بالخارج.

يمكن أن يكون XP مرضًا عازلًا. قد يكون من الصعب على الأطفال الذهاب إلى المدرسة أو الأنشطة الأخرى. يمكنك المساعدة من خلال السماح للآخرين ، مثل المعلمين وأفراد الأسرة ، بمعرفة حالة طفلك. يمكنكما معًا العمل على خلق حياة نشطة لطفلك.

توجد معسكرات ليلية ، مثل Camp Sundown ، تجمع الأطفال الذين يعانون من الحساسية للضوء معًا في مكان بهيج. تظل بعض المساحات المجتمعية مثل الحدائق والصالات الرياضية وحمامات السباحة وغيرها من المناطق الترفيهية مفتوحة بعد حلول الظلام.

من المهم أيضًا التعرف على الجوانب العاطفية والجسدية لـ XP.

نصائح لمنع المضاعفات

إذا كان لديك أو لدى طفلك XP ، فسيكون من المهم بالنسبة لك إنشاء أسلوب حياة يركز على تجنب التعرض لأشعة الشمس. هذا لا يعني أنه يجب عليك التوقف عن الخروج في الهواء الطلق خلال ساعات النهار ، ولكنه يعني وضع توقعات واقعية للأنشطة الخارجية.

يمكن أن يمر ضوء الشمس أيضًا عبر النوافذ. يمكن أن يساعد استخدام ستائر النوافذ أو غشاء حماية النافذة في تصفية الأشعة فوق البنفسجية الضارة.

يمكن أن يؤدي دخان السجائر إلى تفاقم تلف الجلد ويجب تجنبه.

الوقاية من سرطان الجلد وحماية العينين أمران أساسيان. وهذا يعني استخدام واقي من الشمس كامل الطيف في جميع الأوقات وتغطية الجلد بالملابس. يتم تصنيع ملابس مقاومة للأشعة فوق البنفسجية لهذا الغرض. يمكن للنظارات الشمسية والقبعات ذات الحواف العريضة أن تساعد أيضًا في حماية العينين من إتلاف الضوء.

يمكن أن تساعد فحوصات الجلد والعين الروتينية في تحديد وإزالة الأورام السرطانية قبل حدوث الضرر. قد يساعد ذلك في تقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد.