التعرف على أعراض نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X عند البالغين
نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) ، والمعروف أيضًا بالنوع الأول الوراثي من نقص فوسفات الدم (HPDR I) أو نقص فوسفات الدم العائلي ، هو حالة وراثية مزمنة تؤدي إلى فقدان الجسم للفوسفات.
حوالي 80 بالمائة من الأشخاص الذين يعيشون مع XLH ورثوه من أحد والديهم. إذا كنت مصابًا بـ XLH ، فمن المحتمل أن يقوم الطبيب بتشخيص الحالة عندما كنت طفلاً. ومع ذلك ، نظرًا لندرة هذه الحالة ، يمكن للأطباء أن يخطئوا في تشخيص الحالة أو يفوتونها تمامًا.
على الرغم من أن الأطفال والبالغين يتشاركون في بعض الأعراض نفسها ، إلا أنهم يمكن أن يتغيروا مع تقدمك في العمر. تتناول المقالة التالية الأعراض التي من المرجح أن تواجهها كشخص بالغ يعيش مع XLH.
أعراض
يمكن أن تختلف أعراض XLH. في معظم الحالات ، تظهر الأعراض خلال أول 18 شهرًا من العمر.
تشير الأبحاث إلى أن ندرة المرض يمكن أن تؤدي إلى التشخيص الخاطئ أو عدم التشخيص الكامل ، مما قد يؤدي إلى نتائج أسوأ.
XLH في البالغين
إذا كنت مصابًا بـ XLH ، فربما تكون قد لاحظت تغيرات في الأعراض بمرور الوقت. ولكن ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، من الممكن أيضًا أن تكون قد تلقيت تشخيصًا كشخص بالغ لأنه لم تكن لديك أعراض عندما كنت طفلاً.
إذا تم تشخيصك كشخص بالغ ، فقد تشمل الأعراض ما يلي:
- الم المفاصل
- ضعف الحركة من اعتلال الأعصاب (تكلس الأربطة أو الأوتار)
- خراجات الأسنان
- التهاب اللثة
- فقدان السمع
- آلام العضلات وضعفها
- نطاق محدود من الحركة
- تاريخ الكسور
بالإضافة إلى ذلك ، أشار الباحثون إلى أن XLH يمكن أن يؤدي إلى حالات أخرى ، مثل:
- بفرط نشاط جارات الدرق: يحدث عندما تكون الغدة الجار درقية مفرطة النشاط وتنتج الكثير من هرمون الغدة الجار درقية ، مما قد يؤدي في النهاية إلى زيادة الكالسيوم في الدم
- لين العظام: تليين العظام
- اعتلال الأعصاب: تصلب وألم في الأربطة والأوتار التي تربط العظام بالعضلات
- في العمود الفقري: شكل من أشكال التهاب المفاصل الذي يسبب تصلب المفاصل والألم
- الكسور الكاذبة: تكوين نمو عظمي جديد على ما يبدو كسرًا جزئيًا أو غير كامل
أظهرت الأبحاث أن XLH يمكن أن يكون له تأثير كبير على نوعية حياتك كشخص بالغ ، بما في ذلك التأثير على صحتك العقلية. ومع ذلك ، تظهر الأبحاث أيضًا أن العلاج قد يساعد في تحسين صحتك العقلية مع تحسن الأعراض الأخرى.
XLH في الأطفال
في معظم حالات XLH ، تظهر الأعراض عندما تكون طفلاً.
قد تكون عائلتك أو أطبائك قد لاحظوا العلامات والأعراض المبكرة للحالة. تتضمن بعض العلامات المبكرة ما يلي:
- قصر القامة
- مشية متمايلة أو متأثرة
- معدل النمو البطيء
- تشوه في الأطراف
- ركوع الساقين
يضيف مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة أيضًا أن الأعراض المبكرة الأخرى لـ XLH قد تشمل:
- ألم في العظام
- ألم الأسنان أو الخراجات
- ألم عضلي
- الكساح الذي لا يزول مع العلاج بفيتامين د
- آلام المفاصل نتيجة تصلب الأربطة أو الأوتار
- ضعف في العضلات
- تطور الأسنان غير الطبيعي
قد يساعد العلاج المبكر في إبطاء تقدم الحالة وتوفير تشخيص أفضل. ومع ذلك ، حتى لو لم يتم تشخيصك أثناء الطفولة ، فهناك علاجات يمكن أن تساعد في معالجة بعض الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
كيفية إدارة أعراض XLH
يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المبكر لـ XLH إلى تحسين نوعية الحياة. إذا كنت تعيش مع XLH ، فقد تكون بالفعل تستخدم العلاج الذي يتضمن علاجات الفوسفات وفيتامين د.
خيار العلاج الأحدث هو burosumab (Crysvita). يعمل هذا الدواء عن طريق استهداف الهرمونات التي تؤدي إلى ضياع الفوسفات. أظهرت التجارب السريرية أن هذا الدواء قد يحسن النمو ويقلل الألم وتشير النتائج إليه كعلاج من الدرجة الأولى.
يمكن أن يساعد العلاج في وقف تقدم المشاكل الحالية ويسمح بمزيد من النمو والتطور الأمثل للأطفال. الهدف الرئيسي من العلاج هو إدخال المزيد من الفوسفات إلى مجرى الدم ، مما يساعد على منع فقدان العظام والأسنان.
في بعض الحالات ، قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية للمساعدة في تصحيح نمو العظام. من المحتمل أيضًا أن يوصوا بإدراج طبيب أسنانك كجزء من فريق العلاج للمساعدة في منع مشاكل الأسنان من أن تصبح مشكلة أكبر.
يجب أن يحسن العلاج معظم الأعراض الجسدية ، ولكن قد يعمل الطبيب معك لإضافة أدوية للمساعدة في إدارة الألم. قد يوصي الطبيب أيضًا بعلاجات الصحة العقلية لمساعدتك في إدارة التوتر أو القلق أو الاكتئاب.
بحث جديد
لا يوجد علاج لـ XLH. ومع ذلك ، يواصل الباحثون فحص XLH لمعرفة المزيد عن المرض وتطوير علاجات أفضل.
يقوم الباحثون حاليًا بتجنيد تجربة سريرية لاختبار ما إذا كان الكالسيتريول وحده سيكون له تأثير على XLH في كل من الأطفال والبالغين. يريدون معرفة ما إذا كان الدواء الوحيد سيحسن مستويات الفوسفات في الدم. هذه تجربة من المرحلة الأولى ، مما يعني أنه سيكون هناك عدة سنوات أخرى قبل أن يتمكنوا من إثبات نتائجهم.
إذا كنت مهتمًا بالانضمام إلى تجربة سريرية ، فعليك التحدث إلى طبيبك أولاً. يمكنهم المساعدة في تحديد ما إذا كنت مناسبًا لتجربة معينة أو ينصحون بعدم الانضمام إلى تجربة بناءً على ظروف صحية أخرى.
لمزيد من المعلومات حول التجارب السريرية ، يمكنك زيارة ClinicalTrials.gov.
XLH وعلم الوراثة
إذا كنت تعيش مع XLH ، فقد ينتقل إلى أطفالك.
وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، فإن فرصك في اجتياز XLH تنحصر في الجنس المحدد عند الولادة. إليك كيفية تقسيمها:
- إذا تم تعيينك ذكرًا عند الولادة ، فهناك فرصة بنسبة 100 في المائة أن تنتقل إلى بناتك وفرصة بنسبة 0 في المائة أن تنتقل إلى أبنائك
- إذا تم تعيينك أنثى عند الولادة ، فهناك احتمال بنسبة 50 بالمائة أن تنتقل إلى أي من أطفالك
سبب الاختلاف هو أن XLH يؤثر على كروموسوم X. سيؤدي وجود كروموسوم X واحد مصاب إلى إصابة طفلك بهذه الحالة.
يبعد
يمكن أن يكون لـ XLH أعراض مختلفة لأشخاص مختلفين. قد يشمل ذلك ألمًا في العظام والمفاصل والعضلات. يمكن أن تظهر أيضًا من خلال قصر القامة وأن تكون أكثر عرضة لمشاكل الأسنان.
يشتمل علاج XLH تقليديًا على مكملات الفوسفات وفيتامين د ، ولكن خيارات العلاج الجديدة قد تحسن نوعية الحياة والاستجابة للتدخلات.