مرض تاي ساكس

ما هو مرض تاي ساكس؟

تاي ساكس مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي. إنه اضطراب تنكسي عصبي يصيب الأطفال بشكل شائع. في الرضع ، هو مرض تدريجي يكون قاتلاً دائمًا.

على الرغم من ندرته ، يمكن أن يحدث تاي ساكس أيضًا عند المراهقين والبالغين ، مما يسبب أعراضًا أقل حدة.

ما هي أعراض تاي ساكس؟

أعراض الرضيع تاي ساكس

يعاني معظم الأطفال المصابين بداء تاي ساكس من تلف في الأعصاب يبدأ في الرحم (قبل الولادة) ، وتظهر الأعراض عادةً من سن 3 إلى 6 أشهر. التقدم سريع ، وقد يعيش الطفل حتى سن 4 أو 5 سنوات.

تشمل أعراض تاي ساكس عند الرضع ما يلي:

• الصمم
• العمى التدريجي
• انخفاض قوة العضلات
• زيادة الاستجابة المفاجئة
• الشلل أو فقدان وظيفة العضلات
• تشنج
• تصلب عضلي (تشنج)
• تأخر النمو العقلي والاجتماعي
• النمو البطيء
• بقعة حمراء على البقعة (منطقة بيضاوية الشكل بالقرب من مركز شبكية العين في العين)

أعراض الطوارئ

إذا كان طفلك يعاني من نوبة صرع أو يعاني من صعوبة في التنفس ، فانتقل إلى غرفة الطوارئ أو اتصل برقم 911 على الفور.

أعراض أشكال أخرى من تاي ساكس

هناك أيضًا أشكال من المرض عند الأحداث والبالغين ، والتي تحدث بشكل أقل تكرارًا.

عادةً ما تظهر الأعراض على الأشخاص الذين يعانون من شكل الأحداث بين سن 2 و 5 سنوات وقد يعيشون حتى سن 15 عامًا. قد تشمل الأعراض ضعف العضلات ونوبات الصرع والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

البالغ من تاي ساكس ، المعروف أحيانًا باسم تاي ساكس المزمن أو المتأخر ، هو أخف أشكاله. تظهر الأعراض خلال فترة المراهقة أو البلوغ. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بداء تاي ساكس عند البالغين من الأعراض التالية:

• ضعف العضلات
• كلام غير واضح
• مشية غير مستقرة
• مشاكل في الذاكرة
• الارتعاش

تختلف شدة الأعراض ومتوسط العمر المتوقع.

ما الذي يسبب تاي ساكس؟

يسبب الجين المعيب في الكروموسوم 15 مرض تاي ساكس. ينتج عن هذا الجين المعيب أن الجسم لا يصنع بروتينًا يسمى hexosaminidase A (HEX-A).

بدون هذا البروتين ، يتراكم جزيء يسمى GM2 ganglioside في الخلايا العصبية في الدماغ ، ويدمر هذه الخلايا.

مرض تاي ساكس وراثي ، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات. يجب أن تتلقى نسختين من الجين المعيب - واحدة من كل والد - لترث المرض.

إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل الجين المعيب ، يصبح الطفل حاملًا. لن يرثوا المرض ، لكنهم قد ينقلونه إلى أطفالهم.

ما هي عوامل الخطر لتاي ساكس؟

ينتشر المرض أكثر بين اليهود الأشكناز ، الذين تنحدر عائلاتهم من مجتمعات يهودية في وسط أو شرق أوروبا.

وفقًا لمركز علم الوراثة اليهودي ، فإن ما يقرب من 1 من كل 30 شخصًا من السكان اليهود الأشكناز هم حاملات تاي-ساكس.

لا توجد طريقة للوقاية من المرض ، ولكن يمكنك الخضوع لاختبارات جينية لمعرفة ما إذا كنت حاملاً للمرض أو إذا كان الجنين مصابًا بالمرض.

إذا كنت أنت أو زوجتك حاملًا ، يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية على تحديد ما إذا كنت ستنجب أطفالًا أم لا.

كيف يتم تشخيص تاي ساكس؟

يمكن لاختبارات ما قبل الولادة ، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى ، تشخيص مرض تاي ساكس. يتم إجراء الاختبارات الجينية بشكل عام عندما يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملاً للمرض.

يتم إجراء CVS بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل ويتضمن أخذ عينة من الخلايا من المشيمة عبر المهبل أو البطن.

يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. يتضمن استخراج عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن الأم.

إذا كان الطفل يظهر عليه أعراض مرض تاي ساكس ، فيمكن للطبيب إجراء فحص بدني وجمع تاريخ عائلي.

يمكن إجراء تحليل الإنزيم باستخدام عينات دم أو أنسجة الطفل ، وقد يكشف فحص العين عن بقعة حمراء على البقعة (منطقة صغيرة بالقرب من مركز شبكية العين).

كيف يتم علاج تاي ساكس؟

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. عادةً ما يكون العلاج داعمًا ويركز على تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض وعائلته. يُعرف هذا أيضًا باسم الرعاية التلطيفية.

قد تشمل الرعاية التلطيفية:

• دواء للألم
• الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات
• علاج بدني
• الدعم الغذائي
• علاجات الجهاز التنفسي لتقليل تراكم المخاط في الرئتين

الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضًا. يمكن أن يساعدك البحث عن مجموعات الدعم في التأقلم.

تعتبر رعاية طفل مريض تحديًا عاطفيًا والتحدث مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع نفس المرض يمكن أن يكون مريحًا.

البحث جاري للحصول على علاجات أكثر فعالية لمرض تاي ساكس. أظهرت العديد من الخيارات بعض الفوائد على الحيوانات ، ولكن نتائجها محدودة في البشر. تشمل العلاجات المحتملة ما يلي:

• العلاج ببدائل الإنزيم. نظرًا لأن Tay-Sachs ناتج عن نقص إنزيم HEX-A ، فإن هذا العلاج يسعى إلى استبدال الإنزيم.حتى الآن ، حالت العديد من المضاعفات دون أن تكون هذه الطريقة فعالة بالنسبة لتاي ساكس.
• العلاج المعزز بالإنزيم. يستخدم هذا العلاج الجزيئات لتثبيت الإنزيمات وزيادة نشاطها.هناك حاجة إلى مزيد من البحث حول هذا العلاج.
• علاج تخفيض الركيزة. بدلاً من محاولة زيادة إنزيم HEX-A ، يستخدم هذا جزيئات صغيرة لتقليل تراكم GM2 ganglioside ، والذي يدمر الخلايا العصبية لدى الأشخاص المصابين بـ Tay-Sachs.
• العلاج الجيني. قد يؤدي جلب معلومات وراثية جديدة إلى الخلايا إلى تصحيح عيب الإنزيم الذي ينتج عنه تاي ساكس.وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا على التجارب السريرية لدراسة سلامة وفعالية العلاج الجيني.
• زرع الخلايا. يستخدم هذا العلاج عمليات زرع نخاع العظم لتوفير الإنزيم المفقود.لقد وجدت الدراسات فوائد للحيوانات ، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث على البشر.

الفحص لمساعدة مرض تاي ساكس

نظرًا لأن تاي ساكس موروث ، فلا توجد طريقة لمنعه إلا من خلال الفحص. قبل تكوين أسرة ، يمكن للوالدين الخضوع لاختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانا حاملين للمرض.

بدأ الفحص بحثًا عن ناقلات تاي ساكس في السبعينيات وقلل عدد اليهود الأشكناز المولودين مع تاي ساكس في الولايات المتحدة وكندا بأكثر من 90 بالمائة.

تحدث مع مستشار وراثي إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وتعتقد أنت أو شريكك أنك قد تكون حاملاً لمرض تاي ساكس.