مخاطر طفرة البروثرومبين الجينية في الحمل
البروثرومبين هو بروتين موجود في الدم. من الضروري أن يتخثر دمك بشكل صحيح. الجلطات الدموية عبارة عن كتل صلبة من الدم تتكون من الصفائح الدموية وشبكة من البروتين تسمى الفيبرين. يستخدم جسمك البروثرومبين لتكوين الفيبرين.
في حالات نادرة ، يمكن أن يتسبب تغيير في الشفرة الجينية ، يسمى طفرة ، في أن ينتج الجسم الكثير من البروثرومبين. إذا كان لدى الفرد الكثير من البروثرومبين ، فقد تتكون جلطات الدم عندما لا يُفترض أن يحدث ذلك.
يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة الوراثية من طفرة في البروثرومبين ، تسمى أيضًا طفرة البروثرومبين G20210A أو طفرة العامل الثاني.
معظم الأشخاص الذين يعانون من طفرات البروثرومبين لن يصابوا أبدًا بجلطة دموية غير طبيعية. لكن النساء الحوامل بالفعل أكثر عرضة للإصابة بجلطة أثناء الحمل وبعده مباشرة. إذا كانت المرأة الحامل مصابة أيضًا بطفرة في البروثرومبين ، فستكون أكثر عرضة للإصابة بجلطات الدم.
عندما تتشكل جلطة دموية داخل وعاء دموي مثل الشريان أو الوريد ، فقد تكون خطيرة. يمكن أن تنفجر الجلطة وتنتقل عبر الدم إلى شريان في الرئتين أو القلب أو الدماغ أو أعضاء أخرى. يمكن أن يسبب أيضًا الإجهاض وولادة جنين ميت ومضاعفات الحمل الأخرى. وفي بعض الحالات يمكن أن تكون جلطات الدم قاتلة.
ما هي مخاطر طفرة البروثرومبين في الحمل؟
الأشخاص الذين لديهم طفرة في البروثرومبين لديهم خطر متزايد للإصابة بتجلط الأوردة العميقة ، والمعروف أيضًا باسم DVT ، وهو جلطة دموية تتشكل في الأوردة العميقة (عادةً في الساقين) أو انسداد رئوي (جلطة تنتقل من خلالها الدم إلى الرئتين).
تتمثل أعراض الإصابة بجلطات الأوردة العميقة في الألم والتورم والاحمرار في الذراع أو الساق المصابة. تشمل أعراض الانسداد الرئوي ما يلي:
- ضيق في التنفس
- ألم صدر
- دوخة
- سعال
- تورم في الساقين
يمكن أن يتلف الأوردة العميقة الأوردة وتؤدي إلى الإعاقة. الانسداد الرئوي حالة خطيرة ويمكن أن تكون قاتلة. إذا واجهت أيًا من هذه الأعراض ، فاطلب العناية الطبية الفورية.
بصرف النظر عن جلطات الدم ، ترتبط طفرات البروثرومبين بزيادة خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل. تشمل هذه المضاعفات:
- فقدان الحمل (الإجهاض أو الإملاص)
- تسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم والبروتين في البول أثناء الحمل)
- نمو الجنين البطيء
- انفصال المشيمة (انفصال المشيمة المبكر عن جدار الرحم)
ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن غالبية النساء المصابات بطفرات جينية البروثرومبين يكون حملهن طبيعيًا.
ما الذي يسبب طفرة البروثرومبين الجينية؟
ينقل كل من والديك نسخة واحدة من جيناتهم إليك عند الولادة. لذلك ، كل شخص لديه اثنين من جينات البروثرومبين. يمكن أن يرث التغيير العشوائي ، أو الطفرة ، في هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما.
بشكل أكثر شيوعًا ، يتم توريث طفرة البروثرومبين من أحد الوالدين فقط ، بينما يتم توريث جين البروثرومبين الطبيعي من الوالد الآخر. في هذه الحالة ، يطلق عليه طفرة جين البروثرومبين متغايرة الزيجوت. وفقًا لجامعة أيوا للرعاية الصحية ، فإن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من هذا الجين لديهم فرصة أكبر بخمس مرات للإصابة بجلطة دموية مقارنة بشخص لديه نسختين طبيعيتين من الجين.
نادرًا ما يتم تناقل نسختين من جين البروثرومبين الطافر ، واحدة من كل والد. وهذا ما يسمى طفرة جينية البروثرومبين متماثلة اللواقح وهي أكثر خطورة. هؤلاء الأفراد لديهم مخاطر تصل إلى 50 ضعفًا للإصابة بجلطة دموية.
ما مدى شيوع طفرة البروثرومبين الجينية؟
حوالي 2 في المائة من سكان القوقاز في الولايات المتحدة وأوروبا لديهم طفرات البروثرومبين متغايرة الزيجوت. وهي أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي والأشخاص المنحدرين من أصول آسيوية وأفريقية وأمريكية أصلية (أقل من 1 بالمائة). تحدث الحالة بالتساوي عند الرجال والنساء.
النوع متماثل الزيجوت نادر جدا. تشير التقديرات إلى حدوثه بنسبة 0.01٪ فقط من السكان ، وفقًا لدراسة نُشرت في مجلة Circulation.
هل يجب اختبار طفرة جين البروثرومبين؟
إذا كنت قد أصبت بجلطات الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي في الماضي ، فيجب أن تفكر في إجراء اختبار لطفرة البروثرومبين. بالإضافة إلى ذلك ، قد ترغب في التفكير في اختبار ما إذا كان:
- كان لديك جلطة دموية في سن مبكرة
- كان لديكِ تاريخ من فقدان الحمل أو مضاعفات الحمل
- أي فرد في عائلتك المباشرة ، مثل والديك أو إخوتك أو أطفالك لديهم تاريخ من جلطات الدم أو طفرة البروثرومبين المعروفة
كيف يتم تشخيص طفرة البروثرومبين الجينية؟
يتم تشخيص طفرة جين البروثرومبين عن طريق فحص الدم. يتم إرسال عينة من دمك إلى المختبر وتحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت الطفرة موجودة.
كيف يتم علاج طفرة البروثرومبين الجينية في الحمل؟
إذا كانت المرأة مصابة بطفرة في البروثرومبين ، فقد ترغب في التفكير في الحصول على علاج مضاد للتجلط أثناء الحمل وبعده مباشرة. في هذا النوع من العلاج ، تُستخدم الأدوية أثناء فترة الحمل للمساعدة في تسييل الدم ومنع تكوّن جلطات الدم.
تسمى هذه الأدوية مضادات التخثر ، ولكنها تسمى أحيانًا مميعات الدم. تقلل من قدرة الدم على التجلط. تحافظ على الجلطات الموجودة صغيرة قدر الإمكان مع تقليل فرصة تطوير المزيد من الجلطات.
قد تتلقى حقنة من مخفف الدم يسمى الهيبارين (أو الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي) لبضعة أيام. قد يتبع علاجك نوع آخر من مميعات الدم عن طريق الحقن أو مميع دم متاح في شكل حبوب تسمى الوارفارين (الكومادين). عادة ما يستخدم الوارفارين فقط بعد الولادة بسبب الآثار السلبية المحتملة على الجنين.
قد يقترح طبيبك أدوية بديلة يمكن أن تعمل بشكل أفضل بالنسبة لك. يقدم كل منها فوائد ومخاطر مختلفة ، لذا تأكد من اتباع توصيات طبيبك وتعليماته.
ما الذي يمكن فعله لتقليل المخاطر المرتبطة بطفرة البروثرومبين في الحمل؟
يعد تقليل عوامل الخطر الخاصة بتطور جلطة دموية أو القضاء عليها هو أفضل طريقة لمنع حدوث مضاعفات. في حين أن بعض عوامل الخطر المرتبطة بجلطات الدم ، مثل الطفرة الجينية ، لا يمكن السيطرة عليها ، إلا أن هناك تعديلات أخرى في نمط الحياة قد تساعد في تقليل المخاطر.
تتضمن بعض الأمثلة ما يلي:
- حاولفقدان الوزن إذا كنت تعاني من زيادة الوزن وتحافظ على وزن صحي.
- لا تدخن ، وإذا كنت تدخن تحدث مع طبيبك حول الإقلاع عن التدخين.
- انهض وتجول لبضع دقائق عندما تسافر لمدة ساعتين أو أكثر أو إذا كنت تجلس على مكتب لفترات طويلة في العمل.
- تاكد مناشرب الكثير من الماء.
- إذا كان من المقرر أن تحصل على أي نوع منالجراحة تأكد من إخبار طبيبك عن طفرة البروثرومبين لديك.
- تعرف على علامات التحذير من DVT و PE حتى تتمكن من اتخاذ إجراء على الفور.
- اتمرن بانتظام ؛ من المهم أن تحافظي على نشاطك البدني أثناء الحمل.عدم الحركة هو عامل رئيسي يمكن أن يؤدي إلى تجلط الدم في الساقين.
- تحدث مع طبيبك حول استخدام موانع الحمل الفموية تحتوي على هرمون الاستروجين قبل أو بعد الحمل.النساء المصابات بطفرة البروثرومبين أكثر عرضة للإصابة بتجلط الأوردة العميقة 16 مرة عندما يستخدمن حبوب منع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين ، وفقًا لدراسة نشرت في دورية الدورة الدموية.
تحدث إلى طبيبك لمعرفة الأنشطة والتمارين التي يمكنك القيام بها بأمان أثناء الحمل. قد يحيلك طبيبك أيضًا إلى أخصائي أمراض الدم ، وهو متخصص يعالج أمراض الدم.