متلازمة ويليامز
ما هي متلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليامز ، وتسمى أيضًا متلازمة ويليامز بورين ، هي اضطراب وراثي نادر. يسبب العديد من مشاكل النمو. يمكن أن يشمل ذلك مشاكل القلب والأوعية الدموية (بما في ذلك الأوعية الدموية الضيقة) ، والمشاكل العضلية الهيكلية ، وإعاقات التعلم. وفقًا لجمعية متلازمة ويليامز ، يحدث الاضطراب في شخص واحد تقريبًا من بين كل 10000 شخص.
على الرغم من وجود رابط جيني ، يمكن أن يولد الشخص مصابًا بالمتلازمة دون وجود تاريخ عائلي لها. وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، فإن الطفرات الجينية العشوائية ، وليس الوراثة ، هي سبب الحالة عادةً. ومع ذلك ، فإن الأفراد المتضررين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقلها إلى أطفالهم.
وجد العلماء أن حذف الكروموسوم 7 يسبب هذه الحالة. يحتوي القسم المحذوف على ما يقرب من 25 جينًا. يعتبر جين الإيلاستين ، الذي يعطي مرونة للدم ، أحد الجينات المفقودة. بدونها ، تشيع عيوب القلب واضطرابات الدورة الدموية.
ما هي أعراض متلازمة ويليامز؟
المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا. في بعض المتلازمات الطبية ، لا تظهر الحالة دائمًا عند ولادة الفرد. عندما تبدأ الأعراض في التطور ، يمكن لطبيبك أن يلاحظها ويقوم بالتشخيص المناسب. متلازمة ويليامز هي حالة تتكون من أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والتنمية.
تشمل الأعراض الشائعة للحالة ما يلي:
- ملامح وجه محددة مثل الفم الواسع والأنف الصغير المقلوب والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والشفتين الممتلئة
- مشاكل المغص أو التغذية
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
- اضطرابات التعلم
- منحنى داخلي للإصبع الخنصر
- الرهاب المحدد
- قصر القامة
- تأخيرات في الكلام
- الصدر الغارق
- بدرجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية
- انخفاض الوزن عند الولادة وقوة العضلات
- تشوهات الكلى
- طول النظر
تشمل السمات الشخصية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ما يلي:
- الاهتمام بالموسيقى
- النفور من الاتصال الجسدي
- أن تكون ودودًا للغاية
- الحساسية للضوضاء العالية
كيف يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟
يمكن عادةً تشخيص الحالة من خلال الخصائص الجسدية. يمكن تأكيد التشخيص بإجراء اختبار يسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH). هذا اختبار معملي يصنف تسلسل الحمض النووي بمادة كيميائية تضيء تحت الأشعة فوق البنفسجية. يتيح هذا للعلماء معرفة ما إذا كان الجين مفقودًا أم لا.
يمكن أن تشمل الاختبارات الأخرى للمساعدة في تشخيص الحالة الموجات فوق الصوتية للكلى ، وفحص ضغط الدم ، وتخطيط صدى القلب. يمكن أن تظهر الاختبارات أيضًا ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم ، وارتفاع ضغط الدم ، وترهل المفاصل ، ونمط غير عادي في قزحية العين.
خيارات العلاج لمتلازمة ويليامز
لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز. يشمل العلاج تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة. يمكن علاج الأوعية الدموية الضيقة إذا تسببت في ظهور أعراض. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي وعلاج النطق مفيدًا أيضًا.
عادة ما يعتمد العلاج على أعراض الفرد. لا يوجد بروتوكول علاج قياسي. الفحوصات المنتظمة ضرورية لفحص نظام القلب والأوعية الدموية وتتبع أي مشاكل محتملة.
يجب أن يتجنب الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز تناول كميات إضافية من الكالسيوم وفيتامين د. وذلك لأن مستويات هذه المواد في الدم مرتفعة بالفعل.
المضاعفات طويلة المدى لمتلازمة ويليامز
يمكن أن تؤثر الحالات الطبية على عمر المصابين بمتلازمة ويليامز. يمكن أن تسبب رواسب الكالسيوم مشاكل في الكلى ، كما يمكن أن يؤدي تضيق الأوعية الدموية إلى فشل القلب. غالبية المصابين لديهم درجة معينة من الإعاقة الذهنية. يمكن أن يساعد تعلم مهارات المساعدة الذاتية والتدخل المبكر في المدرسة في تشجيع الاستقلال. سيحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز إلى العيش مع مقدم رعاية أو في منزل خاضع للإشراف.
هل يمكن منع متلازمة ويليامز؟
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من متلازمة ويليامز. يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة أن يختاروا الخضوع للاستشارة الوراثية قبل إنجاب طفل. تحدث إلى طبيبك حول ما إذا كان هذا مناسبًا لك. اسأل عن فرص إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة.